https://frosthead.com

Подаци које имамо у ДНК-у су превише бели. Научници то желе поправити

Живимо у добу великих података о ДНК. Научници с нестрпљењем прате милионе људских генома у нади да ће привући информације које ће револуционирати здравствену заштиту онако како знамо, од циљаних терапија против рака до персонализованих лекова који ће деловати у складу са вашим генетским саставом.

Међутим, постоји велики проблем: подаци који имамо су превише бели. Велика већина учесника светског истраживања геномике су европског порекла. Тај несразмјер потенцијално може изоставити мањине да имају користи од налета прецизне медицине. „Тешко је прилагодити третмане за јединствене потребе људи, ако људи који пате од тих болести нису укључени у студије“, објашњава Јацкуелин Таилор, ванредна професорица сестринства која истражује једнакост здравља на Универзитету Нев Иорк.

То ће се променити иницијативом „Сви од нас“, амбициозним истраживањима здравственог истраживања Националних института за здравство, која су покренута у мају. Првобитно креиран 2015. године под председником Обамом као Иницијатива за прецизну медицину, пројекат има за циљ да прикупи податке од најмање милион људи свих старосних доба, раса, сексуалног идентитета, прихода и нивоа образовања. Од волонтера ће се тражити да донирају свој ДНК, комплетна здравствена испитивања и носе фитнесс и трагаче за крвни притисак како би понудили трагове о међусобном повезивању њихових статистика, генетици и окружењу.

Прихватајући - и активно тражећи - више мањина у истраживању, пројекат се нада да ће дати тачније податке о целокупној популацији и поправити дугогодишњу неподударност која има стварне утицаје на здравље. Пример: Афроамериканци имају највећу преваленцију хипертензије у било којој другој групи у Сједињеним Државама - око 45 процената, у поређењу са просечно 33 процента за белце, каже Тејлор. „Ипак, лечење и стандард неге заснивали су се на студијама белих мужјака средњих година“, каже она.

Тренутно широм света постоји око 50 великих студија геномике у које је укључено најмање 100.000 људи, према примедбама директора НИХ-а Францис Цоллинс-а на Светском економском форуму у швајцарском Давосу почетком ове године. Ипак, утицајни рад из 2016. године у часопису Натуре открио је да је 87 процената учесника у истраживањима светске геномике било европског порекла.

Стручњаци кажу да је недостатак разноликости посебно алармантан у доба персонализоване медицине. Да би пружили препоруке здравствене заштите прилагођене појединцима, истраживачи морају боље да разумеју биологију вашег порекла и етничке припадности. Ако ваша генетска позадина није представљена у биобанци, потенцијално можете пропустити одређене лекове. Другим речима, желите да будете сигурни да они користе одговарајући тастер за одговор да би оценили завршни испит.

Бивши предсједник Барацк Обама говорио је током панел дискусије на Самиту иницијативе о прецизној медицини Бијеле куће, 25. фебруара 2016. у Васхингтону, ДЦ. Бивши предсједник Барацк Обама говорио је током панел дискусије на Самиту иницијативе о прецизној медицини Бијеле куће, 25. фебруара 2016. у Васхингтону, ДЦ. (ДОД Пхото / Алами)

"Могло би се рећи да се алел Алзхеимерове болести појављује код људи европског поријекла, али не тако често код људи афричког поријекла или да је рак простате необично агресиван само код људи афричког поријекла", каже Ериц Топол, директор Сцриппс Транслатионал Сциенце Институт и главни истраживач за "Све нас" у Сан Диегу. „Али морате да проучите милионе људи да бисте у потпуности разумели ове асоцијације. Технологија наставља да расте, али то нас не задржава “, каже Топол. "То је број и разноликост људи."

Другим речима, потребно нам је више људи који нису европског порекла.

Бројка од 87 процената заправо је побољшање статистике која је цитирана од 96 процената из чланака који су објавили истраживачи са Универзитета Дуке из 2009. године. Али то је заблуда, каже коауторица Натуре Степхание Фуллертон, биоетичарка са Универзитета у Васхингтону. Већина неевропског представљања произишла је из националних студија у Кини, Јапану и Јужној Кореји. Штавише, то повећање разноликости није обухватало друге мањине. Људи афричког порекла имали су само 3 процента, а латиноамериканци су тежили пола процента - упркос томе што чине 13, односно 18 процената америчке популације.

Поред развоја индивидуализованих лекова, истраживачи траже лов на свети грал који би револуционирао медицину за масе: кључне мутације које би могле обликовати развој будућих лекова. На пример, проучавањем генетског састава људи афричког порекла који су имали врло низак холестерол, истраживачи су открили да поседују мутацију која је одржавала низак ниво и резултирала са мање срчаних удара. Откриће је довело до најновије класе лекова против холестерола познатих као ПЦСК9 инхибитори.

„Лек опонаша мутацију и невероватно је ефикасан“, каже Јосх Денни, специјализован за биомедицинску информатику из Медицинског центра Универзитета Вандербилт. „Проналазећи ретку популацију са ниским холестеролом, истраживачи су успели да идентификују лек који би могао да делује на све нас.“

Приватне компаније су такође свесне проблема различитости. Компанија 23андМе за директно генеричко секвенцирање потрошача недавно је 2016. добила грант од НИХ у износу од 1, 7 милиона долара за спровођење опсежнијег секвенцирања неколико хиљада купаца афроамеричког поријекла. „Наш циљ је изградити референтни скуп података за будућа здравствена истраживања, “ објашњава шеф пројекта Адам Аутон. „Контактирали смо неке од наших постојећих афроамеричких купаца да бисмо их замолили и више од 80 одсто се сложило да учествује.“

У настојању да повећају разноликост, 23андМе нуди и бесплатне комплете за сакупљање пљувачке истраживачима са седиштем у САД који проучавају недовољно заступљене групе - пројекат који је извукао критику због користи углавном америчких и европских комерцијалних интереса, извештава Сарах Зханг за Тхе Атлантиц.

Ункновн.јпег Ериц Дисхман, шеф иницијативе Алл оф Ус. (НИХ)

Дуго веровање

Ако је учешће мањина тако високо цењено у медицинским истраживањима, зашто те заједнице тако осетљиво изостају из студија?

Стручњаци указују на сложени сплет емоционалних и практичних препрека. „Постоји историја медицинског малтретирања која спречава мањине да се заиста узбуђују због волонтирања, “ каже Тсхака Цуннингхам, саветница за науку у Коалицији мањина за прецизну медицину. Иако је прича о употреби ћелија рака Хенриетта Лацкс без њеног одобрења привукла недавну пажњу, истраживачи се често позивају на трајно наслеђе Тускегее-а. То је владин експеримент између 1932. и 1972. Током кога мушкарцима Афроамериканаца у Алабами никада није речено да имају сифилис или су нудили лечење пеницилином.

„То је свјеж психолошки ожиљак у главама многих људи“, каже Цуннингхам, такођер директор научне сарадње за Глобал Ассоциатион Ассоциатион оф Друг Информатион. „Не можете си помоћи него помислити:„ Како да знам да ми се иста ствар неће догодити? “ или „Како да знам шта ће са мојим узорцима?“

Слична забринутост због недостатка пристанка и приватности изазвала је Навајо Натион да избаци генетска истраживања 2002. године, иако племенски вође тренутно разматрају укидање мораторијума за вођење развоја нових лечења болести.

Мањине би такође могле да буду искључене из студија јер нису имале финансијски или географски приступ највишим урбаним медицинским центрима у којима су истраживачи традиционално већину свог регрутовања обавили, каже Фуллертон. "Ако проучавамо само људе који нам куцају на врата, наставићемо да проучавамо исте људе", каже она.

Зато се сви регрутовачи труде да покуцају на друга врата - конкретно црне цркве у Балтимору, у заједницама Баи Ареа, у којима се налазе југословенске чикашке игрице за бинго на шпанском језику и салони за нокте. То је поред успостављања партнерства са Валгреенс дрогеријама, лабораторијама Куест Диагностицс и локалним банкама крви како би се проширио приступ људима у удаљеним подручјима. „Постоје нови играчи које смо увели за сто, попут здравствених домова који финансирају савезне државе, где најразличитије и обесправљене групе често добијају здравствену заштиту“, каже Ериц Дисхман, директор компаније Алл оф Ус. "Доћи ћемо до људи који су заостали." (Дисхман је такође лични верник у снагу персонализованог лека: Он приписује секвенцирање генома помажући му да идентификује ретки облик рака бубрега и на време је примио трансплантацију бубрега да би се спасио његов живот.)

За многе учеснике „Све нас“, један од подстицаја је шанса да науче о сопственом ДНК саставу и будућим ризицима од болести путем секвенцирања генома, што може коштати неколико стотина до неколико хиљада долара. Али Цуннингхам из Коалиције за прецизну медицину мањина нада се да ће алтруистичка порука погодити дом за црквене честитке којима се обраћа. „Ја сам баптистички ђакон, тако да покушавам развити концепт поштеног посредника рекавши:„ Морамо знати како ће наша генетика утицати на људе попут нас. Морамо знати како ће то утицати на ваше баке ”, каже он.

Још једна стратегија коју користи Роберт Винн, директор Центра за рак на Универзитету у Илиноису: Спријатељити се са локалним политичарима и пословним лидерима. „Већина људи превиђа олуке, али ми их укључујемо и надамо се да ће послати поруку својим заједницама да су„ ови момци добри “, каже он. „Такође организујемо презентације у школама и радимо са мањинским радио станицама. Желимо да нормализујемо расправу о генетици. "

Страхови о прецизној медицини

Изазов, према неким биоетичарима, лежи у томе што многи још увек оклевају да предају своје генетске податке, било влади или приватним компанијама, јер се брину да би им то касније могло наштетити. „За мањине поверење је увек било велико питање, али разговор о ДНК додаје другачији завој јер постоји толико нијанси о томе шта генетика значи“, каже Цонсуело Вилкинс, извршни директор савеза за биомедицинска истраживања између Мехарри Медицал Цоллеге и Вандербилт Медицал Центар. "Људи желе да осигурају да њихове заједнице не пропусте важна открића, али сада је расправа постала" Које заштите постоје? "

У фокусним групама биофоризма из Станфорда Давиду Магнусу сазнао је да мањине доживљавају донацију генетског материјала озбиљније. „Многи верују да су ДНК узорци били део себе на начин на који други здравствени подаци нису били“, каже он. „Неки су рекли:„ Шта ће они са тим? Могу ли ме клонирати? "

Њихове забринутости су различите, али неколико најчешћих укључује могућност провођења закона користећи ДНК да би лажно оптужили људе за злочине. Иако су ДНК докази били од значаја за ослобађање логораша из Деатх Деатх-а, постојали су и случајеви „лажних позитивних резултата“ у којима су недужни људи погрешно умешани у убиства. Још једна брига је дискриминација на радном месту. „Једна жена ме је питала:„ Ако сам под високим ризиком за Алзхеимерову болест, могу ли изгубити посао? “, Каже Вилкинс. (За њу, закон из 2008. године који забрањује послодавцима или осигуравајућим друштвима да вас дискриминишу пружа мало удобности.)

Онда постоји бојазан да повољна здравствена покривеност за људе са већ постојећим стањима можда није загарантована - а ваша генетика може открити ваше предиспозиције за болест. "С обзиром на тренутно политичко окружење, страхови људи нису неоправдани", каже Вилкинс.

Такође су испитивали да ли ће се таква истраживања претворити у лекове који би им помогли или ће имати користи само Биг Пхарма или осигуравајућа друштва. „Људи су рекли:„ Да ли ћемо производити лекове које можемо да приуштимо? Или помажем у стварању оних које касније нећу моћи да приуштим? “- додаје Сандра Соо-Јин Лее, Станфорд антрополог и биоетичар. „Људи се не осећају као да би резултати истраживања одговарали њиховим најбољим интересима.“ Неки у фокус групама бринули су се да би осигуравајућа друштва хипотетски могла да им наплате вишу касу ако би им ДНК открио да су део групе за коју је установљено да је подложна одређене болести.

„Када се популација осети рањивом, идеја о преузимању већег ризика мора бити избалансирана са идејом да за њих, њихову породицу или заједницу постоји вредност“, каже она.

Дисхман каже да верује да учесници разумеју вредност доприноса новој генерацији лекова. И он почиње да види доказе те хипотезе: након покретања бета фазе у мају, више од 25.000 људи пријавило се. Највећа вест свих је да је више од 70 одсто учесника из група које су мало заступљене. „Заиста смо задовољни досадашњим резултатима. Надамо се да ћемо дугорочно променити игру око тога ко ће одлучити да учествује у биомедицинским истраживањима “, каже он.

Посматрачи се не губе да прихватањем науке да изнесемо своје разлике на што детаљнији могући ниво, можда ћемо моћи да започнемо нову еру инклузије. "Надам се да ћемо, како се дубље уђемо у проучавање геномике, разумети колико смо слични као људска бића", каже Цуннингхам. „Људи ће схватити да смо мање колекција раса. Уместо да смо колекција јединствених генотипова - сваки од нас леп на свој начин. "

Подаци које имамо у ДНК-у су превише бели. Научници то желе поправити