Сећате се у средњој школи или на факултету када сте сазнали за сав тај ДНК у вама који је био смеће? Низови и низови глупог кода који нису имали функцију? Недавни блицеви радова из ЕНЦОДЕ пројекта обишли су свет вестима које ће ту идеју раздвојити.
Али, као и многе ствари које се држе у уџбеницима, након што је наука наставила, идеја о „смећу ДНК“ коју је ЕНЦОДЕ оповргнуо, заправо уопште није требало оспоравање. Научници су чак 1972. године препознали да само зато што нисмо знали шта одређени ДНК региони чине, нису их чинили смећима.
Њихово саопштење за јавност можда је било узбудљиво:
Стотине истраживача који раде на пројекту ЕНЦОДЕ открили су да је велики део онога што се у људском геному назива „безвриједна ДНК“ заправо масивна контролна табла са милион прекидача који регулишу активност наших гена. Без ових прекидача, гени не би функционисали - и мутације у овим регионима могу довести до болести људи. Нове информације које је ЕНЦОДЕ доставио толико су свеобухватне и сложене да су постале нови модел објављивања у којем су електронски документи и скупови података међусобно повезани.
Чак је и Гина Колата купила хипе:
Сада су научници открили кључан траг за разрешавање ових загонетки. Људски геном је препун најмање четири милиона генских прекидача који се налазе у комадима ДНК који су једном одбачени као "смеће", али који, како се наводи, играју критичну улогу у контроли понашања ћелија, органа и других ткива. Откриће, које се сматра главним медицинским и научним напретком, има огромне последице на здравље људи, јер чини се да многе сложене болести изазивају ситне промене у стотинама пребацивања гена.
Али, блогер и биолог Беркелеија Мицхаел Еисен објашњава проблеме са досадашњим саопштењем и изјавом за штампу:
Тачно је да рад описује милионе секвенци везаних факторима транскрипције или су склони варењу ДНазом. И тачно је да ће многе добронамерне регулаторне секвенце имати та својства. Али како чак и аутори признају, само ће се неки део ове секвенце заправо укључити у регулацију гена. Стога је једноставно лажно тврдити да су у папирима утврђени милиони прекидача.
Чак је и Еван Бирнеи, научници који су радили анализу података за пројекат ЕНЦОДЕ, покушали да отклоне конфузију. На свом блогу објашњава да тврдња у овим студијама - да је око 80 процената генома „функционална“ - једноставно значи да око 80 процената људског генома има биохемијску активност. Бирнеи пише:
Ово питање зависи од речи "функционалан", па покушамо да се прво позабавимо овим проблемом. Као и многе речи на енглеском језику, "функционална" је веома корисна, али од контекста зависна реч. Да ли „функционални елемент“ у геному значи нешто што мења биохемијско својство ћелије ( тј . Да овде није била секвенца, биохемија би била другачија) или је то нешто што мења фенотипско видљиви карактер који утиче на целину организам? На њиховим границама (с обзиром да су све биохемијске активности фенотип), ове две дефиниције се спајају. Након дуго времена размишљајући о томе и расправљајући о томе, ниједна дефиниција "функционалног" не функционише за све разговоре. Морамо бити прецизни у контексту. Прагматично, у ЕНЦОДЕ дефинишемо наше критеријуме као „специфичну биохемијску активност“ - на пример, тест који идентификује низ основа. Ово није цео геном (тако да, на пример, ствари попут „имати фосфодиестерску везу“ не би биле квалификоване). Затим то подврстамо у различите класе испитивања; у опадајућем редоследу покривености то су: РНА, „широке“ хистонске модификације, „уске“ модификације хистона, ДНасеИ преосетљива места, транскрипциони фактори ЦхИП-сек врхови, ДНасеИ отисци стопала, мотиви везани за фактор транскрипције и на крају Еконс.
Па чак ни Бирнеи заправо није изненађен 80-постотним бројем.
Као што сам истакнуо у презентацијама, не треба вас изненадити цифра од 80%. Уосталом, 60% генома са новом детаљном ручно прегледаном напоменом (ГенЦоде) је или егзонично или интронично, а очекује се да ће број наших анализа (као што су ПолиА-РНА и Х3К36ме3 / Х3К79ме2) обележити сву активну транскрипцију. Тако да додавање додатних 20% од ових 60% није очекивано.
То не значи да рад ЕНЦОДЕ-а није занимљив или вредан. Ед Ионг из компаније Нот Екатели Роцкет Сциенце објашњава да иако ЕНЦОДЕ можда не уништава наш генски свет, он је и даље заиста важан:
Да је геном сложен научницима неће бити изненађење, али ЕНЦОДЕ чини две свеже ствари: каталогизира ДНК елементе како би научници могли да га поређају; и открива колико их има. „Геном више није празна пространства - густо је препун врхова и вијугавих биохемијских активности“, каже Схиам Прабхакар из Сингапурског института за геном. „Овде су нагеле за све. Без обзира који део генома ћемо проучавати у неком одређеном пројекту, имаћемо користи од тражења одговарајућих ЕНЦОДЕ записа. “
Занимљиво и важно да. Али да ли је шокантно сазнати да пуно нашег ДНК има функцију? Не.
Више са Смитхсониан.цом:
Књиге будућности могу бити записане у ДНК
Брзо и јефтино секвенцирање ДНК на хоризонту?
