Погледајте изблиза спортисте који се такмиче на овогодишњим Летњим олимпијским играма у Лондону - њихова мускулатура ће вам много рећи о томе како су достигли свој елитни статус. Бескрајни сати тренинга и посвећености њиховом спорту играли су велику улогу у изградњи тела која су их довела до врхунског светског атлетског такмичења. Погледајте још ближи поглед - за ово је потребна микроскопија - и видећете нешто друго, нешто уграђено у генетске нацрте ових младића и жена, што је једнако важно за њихов успех.
У скоро свим случајевима ови спортисти су схватили пуни потенцијал који су нам поставили ти гени. А тај потенцијал је можда за почетак много већи него што је био случај код нас осталих смртника. На пример, гени у ћелијама који чине спринтера Тисон Гаи-ове ноге били су кодирани посебним упутствима за изградњу пуно мишића брзог влакна, дајући његовим ногама експлозивну снагу из почетних блокова. Поређења ради, максимална брзина контракције маратонке Схалане Фланаган, мишићи ногу, како диктирају њени гени, много је спорија од Гејине, али оптимизоване за издржљивост потребну да ради сатима у време с мало напорног. Такво генетско прилагођавање такође помаже такмичарима у кошарци, одбојци и синхронизованом пливању, мада је утицај можда и много мањи, јер ефикасан тимски рад и функционисање такође утичу на успех у тим спортовима.
Када пиштољ крене за трком на 100 метара, када су пливачи Мицхаел Пхелпс и Тилер МцГилл ударили у воду, када је Том Далеи скочио са своје ронилачке платформе, видимо најбоље што светски генски фонд може да понуди, иако су научници још увек покушавајући да схватим који су то гени. Нажалост, историја диктира да можда можемо видети и најбоље у манипулацији генима, јер неки спортисти теже врхунским перформансама уз помоћ илегалних супстанци које је све теже открити.
Мрљави мишићи
Људско тело производи две врсте скелетних мишићних влакана - споро трзање (тип 1) и брзо трзање (тип 2). Влакна која се брзо трзају сужавају се много пута брже и са више силе од оних која се споро трзају, али се и брже умарају. Свака од ових врста мишића може се даље рашчланити на подкатегорије, зависно од контрактилне брзине, силе и отпора. На пример, влакна типа 2Б са брзим трзајем имају брже време контракције од типа 2А.
Мишићи се могу претворити из једне поткатегорије у другу, али их није могуће претворити из једне врсте у другу. То значи да тренинг издржљивости може дати мишићима типа 2Б неке од карактеристика отпорних на умор мишића типа 2А, а да тренинг с утезима може дати мишићима типа 2А неке карактеристике снаге мишића типа 2Б. Тренинг издржљивости, међутим, неће претворити мишић типа 2 у тип 1 нити ће тренинг снаге снаге претворити мишиће споро трзање у брзи. Спортисти који издржавају издржљивост имају већи удио споро-трзајућих влакана, док спринтери и скакачи имају више врста брзог трзања.
Као што само у одређеној мери можемо да изменимо мишићну комбинацију, раст мишића се такође пажљиво регулише у телу. Међутим, једна разлика између састава и величине мишића је та што се са њима лакше може манипулисати. Инзулински фактор раста 1 (ИГФ-1) је и ген и протеин који он експримира који игра важну улогу током дечијег раста и подстиче анаболичке ефекте - као што је изградња мишића - када та деца постану одрасла. ИГФ-1 контролира раст мишића уз помоћ гена миостатина (МСТН), који производи протеин миостатин.
Пре више од деценије Х. Лее Свеенеи, молекуларни физиолог са Универзитета у Пенсилванији, водио је тим истраживача који су користили генетску манипулацију за стварање „Сцхварзенеггер мишева“ везаних за мишиће. Мишеви убризгани додатном копијом гена ИГФ-1 додали су мишић и постали чак 30 процената јачи. Свеенеи је закључио да је врло вероватно да разлике у нивоима протеина ИГФ-1 и МСТН особе одређују његову или њену способност стављања мишића током вежбања, мада признаје да овај сценарио није широко проучаван.
Раст и издржљивост мишића са спорим влакнима могу се такође контролисати генском манипулацијом. У августу 2004. године тим истраживача који је укључивао Роналда Еванса из Института за Салк Институт за биолошку студију известио је да су променили ген зван ППАР-Делта како би побољшали његову активност на мишевима, помажући неговању мишића отпорних на умор отпорних на умор. Ови такозвани „маратонски мишеви“ могли би истрчати двоструко више и готово двоструко дуже од својих непромењених колега.
Ова демонстрирана способност да се голица или са брзим или спорим мишићним типовима поставља питање: шта би се десило ако би један спортиста увео гене за изградњу брзог и спорог мишића? "Разговарали смо о томе, али никад то нисмо урадили", каже Свеенеи. "Претпостављам да бисте завршили са компромисом који би био добро прилагођен спорту попут бициклизма, где вам треба комбинација издржљивости и снаге." Ипак, додаје Свеенеи, било је мало научних разлога (што се претвара у финансирање) за спровођење такве студије на мишевима, а много мање на људима.
Манипулација геном имаће свој најзначајнији утицај у лечењу болести и промовисању здравља, а не на јачању атлетских способности, мада ће спорт сигурно имати користи од овог истраживања. Научници већ проучавају да ли генска терапија може помоћи људима који пате од мишићних болести попут мишићне дистрофије. "Много је научено о томе како можемо да учинимо мишиће јачим и већим и да се угојимо са већом снагом", каже Тхеодоре Фриедманн, генетичар са Универзитета у Калифорнији, Сан Диего и шеф саветодавног панета за генетски допинг за Светску анти -Допинг агенција (ВАДА). Научне студије су увеле протеин ИГФ-1 у мишје ткиво ради спречавања нормалне разградње мишића током старења. "Негде на путу би се могли уложити напори да се то постигне код људи", додаје он. "Ко не би стао у ред за тако нешто?"
Генска терапија се већ показала корисном у студијама које нису повезане са лечењем мишића. На пример, у децембру 2011., тим британских истраживача известио је у часопису Тхе Нев Енгланд Јоурнал оф Медицине да су успели да лече шест пацијената са хемофилијом Б - болести у којој крв не може правилно да се згруши да би контролисала крварење - користећи вирус да би га изнео ген који им омогућава да производе више средства за згрушавање, фактор ИКС.
Тешке мете
Упркос експериментима са нивоима протеина ИГФ-1 и МСТН у мишјим мишићима, идентификација гена који су директно одговорни за атлетску храброст је компликована ствар. „Оно што смо научили у последњих 10 година од секвенцирања људског генома је да је овде у питању много сложенији комплекс него што смо прво замислили“, каже Степхен Ротх, ванредни професор физиологије вежби, старења са Универзитета у Мериленду и генетика. "Сви желе знати који су гени који доприносе атлетским перформансама широко или мишићна снага или аеробни капацитет или нешто слично. Још увијек немамо ниједне тешке мете које би научна заједница чврсто признала за њихов допринос атлетским перформансама."
До 2004. научници су открили више од 90 гена или хромосомских места за које су сматрали да су најодговорнији за одређивање атлетских перформанси. Данас се број попео на 220 гена.
Чак и уз овај недостатак сигурности, неке компаније већ су покушале да искористе оно што је до сада научено како би пласирали генетске тестове за које тврде да могу открити атлетске предиспозиције детета. Такве компаније „на неки начин изаберу неку литературу и кажу:„ О, ове четири или пет варијација гена ће вам нешто рећи “, објашњава Ротх. Али суштина је што смо више студија направили, мање смо сигурни да је било који од ових гена заиста велики допринос. "
Атлас Спортс Генетицс, ЛЛЦ, у Боулдеру, у држави Цолорадо, почео је продавати тест од 149 УСД у децембру 2008. године, компанија је рекла да би могла да открива варијанте гена АЦТН3, који је код елитних спортиста повезан са присуством протеина алфа-актинин-3 који помаже тијелу да производи мишићна влакна која се брзо трзају. Мишић у лабораторијским мишевима којима недостаје алфа-актинин-3 делује више попут споро-трзајућег мишићног влакна и ефикасније користи енергију, што је стање погодније за издржљивост него масу и снагу. "Тешкоћа је у томе што напредније студије нису тачно утврдиле како губитак алфа-актинин-3 утиче на функцију мишића код људи", каже Ротх.
АЦЕ, други ген проучен у вези са физичком издржљивошћу, дао је неизвесне резултате. Истраживачи су првобитно тврдили да би људи са једном варијантом АЦЕ били бољи у спортовима издржљивости, а онима са другачијом варијантом боље би одговарали снази и снази, али открића су била неуверљива. Иако су АЦЕ и АЦТН3 најпрепознатији гени када је у питању атлетика, ниједан од њих није јасно предвиђање перформанси. Превладавајућа идеја пре 10 или 15 година да могу постојати два, три или четири заиста снажна гена који доприносе одређеној особини попут мишићне снаге "некако се распада", каже Ротх. "Схваћали смо, и то се само показало током последњих неколико година, да није у реду 10 или 20 гена, већ стотине гена, сваки са заиста малим варијацијама и огромним бројем могућих комбинација од тих многих, многи гени који могу резултирати предиспозицијом за изврсност.
"Ништа се о науци није променило", додаје он. "Рано смо нагађали, што се испоставило да у већини случајева није тачно - то је наука."
Гене допинг
ВАДА се обратила Фриедманну за помоћ после летњих олимпијских игара у Сиднеју 2000. године, након што су почеле лете гласине да су неки од спортиста тамо генетски модификовани. Ништа није пронађено, али претња се чинила стварном. Званичници су добро знали недавно испитивање генске терапије на Универзитету у Пенсилванији које је резултирало смрћу пацијента.
"У медицини такве ризике прихватају пацијенти и професија да се опасност предузима у сврху лечења и спречавања боли и патње, " каже Фриедманн. "Ако се исти ти алати када се примене на здравог младог спортисте пођу по злу, било би далеко мање етичке удобности да су то учинили. И човек не би волео да буде у средини друштва које слепо прихвата бацање [ еритропоетин ( ЕПО) )] гени у спортисте тако да могу да побољшају перформансе издржљивости. " ЕПО је био омиљена мета људима који су заинтересовани да манипулишу производњом крви код пацијената са карциномом или хроничним бубрежним обољењима. Такође су је користили и злостављали професионални бициклисти и други спортисти који желе побољшати своју издржљивост.
Друга шема била је убризгавање мишића спортисте са геном који сузбија миостатин, протеин који инхибира раст мишића. С тим, Свеенеи, каже: "Одустајеш и радиш као генирани допер. Не знам да ли то неко ради, али мислим да ако је неко са научном обуком прочитао литературу можда би могао да схвати како успети" у овом тренутку, „иако тестирање инхибитора миостатина убризгава директно у специфичне мишиће није напредовало даље од животиња.
Инхибитори миостатина, као и ЕПО и ИГФ-1 гени, били су рани кандидати за допинг на бази гена, али они нису једини, каже Фриедманн. Ген васкуларног ендотелног фактора раста ( ВЕГФ ) упућује тело да формира сигналне протеине који му помажу да повећа проток крви ширењем нових крвних судова у мишиће. Ови протеини се користе за лечење дегенерације макуле и за обнављање опскрбе ткива кисеоником када циркулација крви није довољна. Други примамљиви гени могу бити они који утичу на перцепцију боли, регулишу ниво глукозе, утичу на прилагођавање скелетних мишића за вежбање и помажу дисање.
Игре на Олимпијским играма 2012
Манипулација генима велика је вилд карта на овогодишњим Олимпијским играма, каже Ротх. "Људи су током претходних неколико Олимпијских игара предвиђали да ће на следећим Олимпијским играма доћи до генских допинга, али никада није било чврстих доказа." Генска терапија се често проучава у медицинском контексту и пропушта јој много времена, напомиње он. "Чак и ако се зна да је генска терапија чврста у погледу лечења болести, кад је бацате у контекст спортских перформанси, ви се суочавате са непознатим."
Тешко је са сигурношћу открити присуство генског допинга. Већина тестова који би могли успети захтева узорке ткива од спортиста под сумњом. "Говоримо о биопсији мишића и нема пуно спортиста који ће бити спремни да дају узорке ткива када се спремају да се такмиче", каже Ротх. Вероватно се неће манипулисати генском манипулацијом у крви, урину или пљувачки, тако да релативно неинтрузивни тестови те течности вероватно неће одредити много.
Као одговор, ВАДА је усвојила нови приступ тестирања под називом Биолошки пасош спортисте (АБП), који ће се користити на Олимпијским играма у Лондону. Неколико међународних спортских ауторитета као што је Међународна бициклистичка унија такође су га почеле користити. Кључ успеха АБП-а је да програм, уместо да тражи ад хоц одређеног агенса - као што је ЕПО - током времена, прати тело спортисте због наглих промена, попут скока у порасту броја црвених крвних зрнаца.
Други начин да се открије присуство генских допинга је препознати како тело реагује на страни ген - нарочито одбрамбене механизме које би могло да користи. "Дејство било ког лека или страних гена ће бити компликовано од стране организма који покушава спречити штету од те манипулације, " каже Фриедманн, пре него од намераваних промена изазваних ЕПО, на пример.
Олимпијске игре јасно дају до знања да сви спортисти нису створени једнаки, али да напоран рад и посвећеност могу спортисту пружити барем спољну шансу за победу, чак и ако такмичари долазе из дубљег краја генске базе. "Елитни наступ је нужно комбинација генетски заснованог талента и тренинга који искориштавају те поклоне", каже Ротх. "Ако бисте могли да изједначите све факторе из окружења, тада би особа са неком физичком или менталном оштрицом победила на такмичењу. Срећом, ти фактори заштите животне средине долазе у игру, што спорту даје неизвесност и магију за којом гледаоци жуде."
