Моја бака имала је рак дојке у својим касним 30-има, а тетка у средњим годинама. Ми смо Ашкенази Јевреји, што значи да имамо веће шансе да носе један од главних „гена против рака дојке“ —1 у 40 Ашкенази Јевреји имају такозвану мутацију БРЦА насупрот 1 од 500 чланова опште популације. У зависности од одређене мутације БРЦА, женски носач има много веће животне шансе за развој рака дојке или јајника - чак 80 процената, односно 40 процената, респективно.
Да сам, због своје породичне историје и етничке припадности, хтео да се тестирам на мутацију БРЦА, имао бих неколико опција. Прво бих могао да кренем устаљеним медицинским путем. Мој лекар је могао да ми наложи тест, а осигурање ће га можда и платити, захваљујући Закону о повољној нези. Или бих могао да искористим било који број компанија за генетичко тестирање директно за потрошача. Кликом миша (и уносом података о мојој кредитној картици) могао бих наручити комплет за тестирање БРЦА од компаније, попут Цолор-а, за само 250 УСД. Компанија би ми послала епрувету за прикупљање пљувачке, послао бих је натраг и добивао бих резултате на мрежи.
Или бих, попут све већег броја људи, могао и да направим "уради сам". Ова рута изгледала би овако: Наручио бих 99 $ аутоомални ДНК тест преко веб локације попут 23андМе или Анцестри.цом, које обећавају да ће вам рећи ваше етничко наслеђе, али тренутно им ФДА забрањује давање готово било какве медицинске анализе. (Боја се ово спречава тако што се лекари позивају да наруче тестове). Затим бих узео своје необрађене ДНК податке и послао их у један од неколико веб сервиса „само за тумачење“ треће стране. Ове веб услуге, које су најистакнутији Прометхеасе и ЛивеВелло, тумаче ваше податке за вас, пљуштајући информације у формату који лаички радници (барем у теорији могу да разумеју).
Ово је ванбрачна ивица генетичког тестирања. Сајтови углавном имају резерван изглед с малим буџетом. Услуге које нуде су бесплатне до јефтине (20 УСД за ЛивеВелло и предложена донација од 5 УСД за Прометхеасе). Неколико их води као споредне пројекте од људи који имају редовне послове. Иако до сада нису били под надзором ФДА-е, нејасно је да ли ће овај повраћај трајати.
Без анализа ових веб локација, читаоци са мало знања о науци заправо могу сами претражити своје резултате у потрази за одређеним ДНК секвенцама, можда уз помоћ једног од многих дигиталних алата које су у ту сврху створили заинтересовани програмери. Као одговор на недавно објављено издање Нев Иорк Тимеса о тестирању рака дојке, једна коментаторка рекла је да је сама скенирала своје резултате 23андМе. „[И] ако знате снп [један нуклеотидни полиморфизам, у суштини грешка у копирању у ДНК], можете прегледати своје резултате БРЦА1 и БРЦА2. То је јефтиније од очекивања да га осигурање плати “, написала је.
МИТ Тецхнологи Ревиев тестирао је недавно неколико ових места за интерпретацију ДНК и пронашао променљиве резултате. Неке локације пријављују чак 35 варијанти гена, док је Прометхеасе објавио 17.667. Друге локације пружале су „профиле за детоксикацију“ и брзе витамине и киропрактичку негу.
Помоћу Прометхеасе-а, можда и најопсежније странице за интепретацију, корисници могу научити цоол-али-тривијалне чињенице, попут тога да ли имају „ретки Т алел“ који их чини бољим у кушању умами укуса. Такође могу уочити озбиљније ствари, укључујући да ли имају варијације које би их могле учинити подложнијима дијабетесу или Алзхеимеровој болести.
Није изненађујуће да су многи здравствени радници забринути због пораста генетских тестирања „уради сам“, како због компанија за генетичку тестирање директних према потрошачима тако и због услуга само за тумачење.
„Различито се разликују у погледу квалитета и клиничке употребе“, каже генетичар Бруце Корф, председник Америчког фонда за медицинску генетику и геномику за генетску и геномску медицину, говорећи углавном о генетичким услугама директних до потрошача.
Имати гомилу преведеног ДНК не може бити од велике користи за потрошача, а може изазвати неупитну анксиозност и чак непотребне медицинске тестове. Просечан човек ће вероватно тешко анализирати шта за њих значи „1, 5к - 2к повећани ризик за рак грлића материце“ (резултат узорчног теста на Прометхеасе). Двоструки ризик од било које врсте рака звучи, наравно, застрашујуће. Али морали бисте знати да је стопа карцинома грлића материце у САД око 7, 4 на 100.000 жена годишње. То значи да ће овој од 13.500 жена ове године дијагностицирати рак грлића материце. Прилично дугачке шансе. Ако ризик помножите са 1, 5, то значи да је то отприлике 9.000 жена. Помножите ризик са два, а стопа је још увек само једна у око 6.750 жена. Овај ниво ризика је мало вероватан да би оправдао било какве кораке изван онога што жена већ треба да ради, попут добијања редовног магараца.
Објашњавање ове врсте информација је посао генетског саветника, нешто што већини веб локација недостаје, каже Јои Ларсен Хаидле, председник Националног друштва за генетске саветнике.
„Наш је посао да подржимо људе и осигурамо да они разумију шта резултати значе како би могли у потпуности да имају користи“, каже она.
Хаидле сматра места која се односе само на тумачење посебно забрињавајућа јер долазе са тако мало објашњења.
"За мене је то мало више забрињавајуће, јер тада покушај разумевања шта ти подаци могу још више пада на самог пацијента", каже она.
Ако се ФДА не нађе на месту тумачења, изгледа да ће публика за ову врсту генетског самоистраживања само расти. Један од оснивача Прометхеасе-а рекао је прошле године да се услуга користи за креирање око 500 генетских извештаја сваког дана. Аналитичари предвиђају да ће тржиште генетских тестирања за директне кориснике до 2018. године достићи 230 милиона долара.
Корф предвиђа будућност у којој би здравствена установа и компаније за директну употребу потрошача могле да раде заједно у корист пацијента.
„Отворен сам за идеју да морају постојати нове парадигме за тестирање и саветовање и нови технолошки приступи“, каже он. "Међутим, ово се развија, то треба учинити с одређеним опрезом, како би се осигурало да не радимо више корака уназад док покушавамо да кренемо напред."
