Када је Томин сину Ерин Лопес био стар 15 месеци, постала је узнемирена када је престао да каже „да“ и „не“ и задржао је поглед. Тек кад му је било три године, Томмију је коначно дијагностициран аутизам.
Томми је имао два прва рођака из спектра аутизма, па је Лопес сумњао да постоји у породицама. Тако јој је лакнуло када је њена ћерка Евее Бак, која се родила 17 месеци након Томмија, разговарала у пуним реченицама до другог рођендана. Чини се да дијете не спада у спектар аутизма - оно што заговорници аутизма данас називају "неуротипичним".
Еринина деца илустрирају питање које деценијама мистификују научници: С обзиром на то да је аутизам, развојни поремећај који нарушава способност човека да комуницира и комуницира, у већини случајева наслеђен, зашто девојчице то добијају по много нижим стопама него дечаци? Према истраживању међународног тима психијатара и педијатара из 2011. године, скоро једна четвртина браће аутистичне деце вероватно ће бити на спектру, али је тај проценат опао на 9 процената за сестре.
Научници су се историјски фокусирали на проучавање „квартета“ два биолошка родитеља и двоје деце са аутизмом. Ипак, новија истраживања захтевају да се научи више о погођеним браћима и сестрама - посебно девојчицама. А у доба у којем истраживачи могу масовно мапирати људски геном - и идентификовати 100 генетских региона за које се верује да су повезани са аутизмом - потребно је пуно ДНК података из аутистичних и неуротипских родјака.
„Желимо знати:„ Постоји ли разлог зашто немају дијагнозу? “Каже Алициа Халладаи, главна научна директорка у Фондацији за науку о аутизму, која финансира пројекат сестара за аутизам у болници Моунт Синаи у Нев Иорку, Универзитет у Калифорнији у Сан Франциску и Институт Широки у Кембриџу, Масач, до сада су истражитељи прикупили генетске узорке из више од 5.000 породица.
Збуњујућа страна је, како каже, да неке сестре носе исте генетске мутације као њихове браће и сестре, али неће развити симптоме повезане са аутизмом, попут понављајућег понашања и изазова у комуникацији. „Прво морамо да утврдимо шта је заштитни фактор“, каже Халладаи. „Тада бисмо могли да користимо ове информације за развијање терапије за дечаке и девојчице.“
За Лопес је идеја да допринесу истраживању аутизма да би разумела његове генетске подлоге као породица имала смисла. Након дијагнозе Томмију 2003. године, она је била фрустрирана истраживањима која су сугерисала терапије попут испробавања дијета без глутена и казеина или избегавања прехрамбених боја - али понудила је неколико других биолошких увида. "Желео сам да схватим шта тачно омета Томмиев развој. Али, научници нису могли да објасне патологију аутизма, " каже Лопес, медицинска сестра из Филаделфије. Они нису могли да објасне шта је навело једно дете да има мало интересовања за друштвени ангажман и треба дуже да научи како да говори док је њено друго дете напредовало очекиваном брзином.
Такође је волела и Еве. „Браћа и сестре су толико битни једни другима и сада имају начина да помогну“, каже Лопес, која је са супругом прије осам година основала добротворни фудбалски турнир са Аутисм Сциенце Фоундатион. "Ако бисмо могли нешто научити о њеној генетској шминки која би могла да помогне њеном брату, то нам је значило."
Тако је пре три године четворочлана породица путовала на планину. Синај у Њујорку. Сва су пљували у цев за прикупљање и предали свој ДНК науци. „Било је нешто што се никада раније није догодило, “ каже Евее, која сада има 17 година. „Осјећала сам се важним бити тамо, јер се све односило на сестре.“
Нова генетска „врећа трикова“
Разбијање генетског кода аутизма никада није било хитније. У априлу су центри за контролу болести објавили да су повећали процену деце са аутизмом за 15 одсто - на 1 на 59 у односу на 1 од 68 пре неколико година. Ажуриране бројке дијелом одражавају повећане дијагнозе дјеце црнаца и латиноамеричара који су у ранијим извјештајима били недовољно заступљени.
Истовремено, истраживачи откривају да би аутизам могао бити сложенији него што су икада замислили. „Не постоји аутизам. Учимо да постоји много аутизма ", каже Деан Хартлеи, старији директор геномског открића и транслационих наука у непрофитној заговарачкој организацији Аутисм Спеакс. Неки истраживачи сада аутизам гледају као низ поремећаја који делују на више биохемијских путева у мозгу. То не треба спомињати повећано интересовање за улогу околине у укључивању одређених гена - брзо растуће поље познато као епигенетика. „Следеће питање биће како развити персонализоване лекове за све различите облике“, каже Хартлеи.
Покретање ових открића је повећани приступ секвенцирању целог гена, што омогућава истраживачима да уруше све човекове 3 милиона базних парова и виде ретке мутације. Откако је први човеков геном секвенциран 2003. године, технологија је драстично опала. Аутисм Спеакс води јавно доступну базу података која садржи више од 7.200 мапираних генома особа с аутизмом и чланова њихових породица. Фондација Симонс такође је прикупила генетске узорке из 2.600 породица са једним дететом с аутизмом и незаштићеним родитељима и браћом и сестрама. Базе података помажу истраживачима да пронађу наследност гена за аутизам - као и да идентификују оно што је познато као "де ново" мутације које се саме појављују без јасних генетских веза и представљају мање од петине случајева.
Предност гледања браће и сестара је у томе што они деле 50 процената гена за аутистично дете, објашњава Степхен Сцхерер, директор Центра за примењену геномику у Болници за болесну децу у Торонту. Његова група је секвенцирала више од 4.000 породица, укључујући и једну са шесторо деце на спектру. "Ако серони који нису погођени имају исту мутацију, али немају аутизам, то сугерира да мутација није умешана у аутизам породице", каже он. Или истраживачи морају открити сложену интеракцију снага које би могле активирати одређене гене, било да се ради о исхрани, догађајима у материци - или као у случају сестара који нису погођени, женским хормонима. "Ми генетику доживљавамо као врећу трикова да би се ушло у разумевање нових путева", каже он. „Ови мали трагови који често потичу од браће и сестара су оно што ће гурнути наше истраживање напред.“
Тајне црева
Један научник са Станфорда сматра да ће неуротипична браћа и сестре помоћи у рјешавању друге мистерије: Зашто њихова браћа и сестре с аутизмом имају различиту флору цријева? „Сазнали смо да 90 одсто деце са аутизмом има проблема са цревима као што су упалне болести црева“, каже Деннис Валл, ванредни професор за педијатрију, психијатрију и науку о биомедицинским подацима на Медицинском факултету у Станфорду. Сумњао је да постоји неки јединствени сој бактерија у микробиомима ове деце, теза коју је подржао недавни рад тима Универзитета Аризона који је побољшао гастроинтестиналне симптоме 18 пацијената са аутизмом који су добили здраве трансплантације фекалија.
С обзиром на то да на микробиом може утицати све, од стреса, прехране, спавања и вежбања, предвиђао је да ће браћа и сестре бити савршена поређења и објаснио може ли црево узроковати аутизам.
„Незаштићена браћа и сестре, посебно они који су у старости добни од детета, представљају идеалну контролу породичног окружења“, каже Валл. „Та деца живе у истој кући. Они удишу исти ваздух и углавном једу исту храну, посебно ако су Американци. Појести ће пуно макарона и сира, обичне тјестенине и пилеће грицкалице. “С обзиром на то да дјеца с аутизмом имају уобичајене избирљиве једе, каже да је такођер вриједно истражити да ли одређени микробиолошки агент доводи до ограничене прехране и мијењати њихове микробиом рано.
Након што је завршио малу пилот студију која је открила значајне разлике у флори црева браће и сестара са и без аутизма, Валл је пронашао корпоративног партнера у Сецонд Геноме, биотехничкој компанији Баи Ареа која је од Националног института за здравство добила грант у износу од 2, 1 милион УСД. већа студија. Истраживачи су недавно регрутовали 150 породица са најмање једним дететом с аутизмом и једном без које су деца била млађа од осам година и мање од две године и током три недеље прикупили три узорка столице. (Контролисана је посебна дијета.) Након секвенционирања узорака, истражитељи се надају да ће идентификовати одређене сојеве и открити како утичу на понашање мозга. "То би нам омогућило боље разумевање који терапеутски микроби могу да побољшају њихов ГИ и симптоме понашања", каже Карим Даббагх, главни научни сарадник Сецонд Генома. "Тада бисмо то могли превести у лек."
Породица Бак и Лопес: Тим Бак, Ерин Лопес, Евее Бак и Томми Бак. (Љубазно од Евее Бак) Евее и Томми Бак, који сада имају 18 година, свирају у бенду који се зове „Бак Пак“ - она на бубњевима, а он на гитари и клавиру. „Свиђа ми се веза коју браћа и сестре имају заједно. Јединствен је. Стварно смо добри пријатељи. Сваког јутра заједно гледамо телевизију “, каже она. "Учинио бих све да побољшам Томмијев живот или другу децу на спектру."
Томми, који је тек започео своју прву годину на колеџу у држави Делаваре у Медији, Пенн, каже да се осећао посебним када је његова породица отпутовала у Нев Иорк да донира свој генетски материјал. "То је било само за мене", каже он и додаје да се нада да ће истраживање довести до бољих услуга за побољшање комуникацијске вјештине и самосталних животних вјештина за вршњаке с аутизмом. „Коначно можемо да научимо зашто они реагују на одређене ситуације и како да им помогнемо“, каже он. „То би значило да можемо имати своја места и да не морамо живети са породицама. Волео бих да једног дана имам породицу и децу. Волео бих да имам исте ствари као и сви остали. "
