Била је то ноћна мора сваког родитеља: неколико дана пре Божића 1999. године, Елизабетх и Самуел Глицк, фармери млекаре старог реда Амисх у сеоском Дорнсифеу у Пенсилванији, сат времена вожње северно од Харрисбурга, пронашли су своје најмлађе дете, четворомјесечну Сара Линн болестан. Одјурили су је у локалну болницу, одакле су је убрзо пребацили у већи Геисингеров медицински центар у следећој жупанији. Тамо је лекар приметио крварење у десном оку и велике модрице на телу, те сумња да су њене повреде настале злостављањем деце.
Упозорени на сумњу лекара, полиција и службеници Службе за децу и омладину округа Нортхумберланд спуштали су се на фарму Глицкс током вечерњег мужње и одузели седморо брачног пара двоје деце, сва дечака, старости од 5 до 15 година. дечаци су раздвојени и смештени у хранитељске домове који нису Амиши. Сара је сутрадан умрла, а кад је окружни мртвозорник пронашао крв у њеном мозгу, прогласио је њену смрт убиством.
На сахрани Саре, на Бадњак, Елизабетх и Самуел нису смели да приватно разговарају са својим синовима. До тог тренутка Самуел је већ контактирао Клинику за специјалну децу у округу Ланцастер и молио се са својим директором, педијатером Д. Холмесом Мортоном - водећим светским ауторитетом у вези са генетским болестима народа Амиша и Менонита - како би открио узрок његовог ћеркина смрт.
Амиши су анабаптисти, протестанти које је Виллиам Пенн сам позвао да се настане у Пенсилванији. Данас у Сједињеним Државама живи скоро 200.000 Амиша, од којих 25.000 живи у округу Ланцастер, у југоисточној Пенсилванији, између Филаделфије и Харрисбурга. Неки од њихових обичаја и верских вредности мало су се променили у протеклом веку.
Већина људи зна да Амиши носе конзервативну одећу, путују углавном коњима и бубамаром, одбацују већину савремених технологија и одбијају да користе струју из заједничке мреже. Амиши такође уклањају своју децу из формалног школовања након осмог разреда, не учествују у социјалном осигурању или медицареу и на многе друге начине одржавају одвојеност својих секта од главних америчких.
Али већина људи не зна да Амиши и њихови духовни рођаци Меннонити имају необично велику учесталост одређених генетичких болести, од којих већина погађа врло малу децу. Многе од тих невоља су смртоносне или онеспособљавајуће, али неке, ако се дијагностицирају и правилно лече, могу се управљати, омогућавајући деци да преживе и воде продуктивни живот.
Та могућност - исправна дијагноза и интервенција за спашавање живота деце - била је оно што је заинтригирало Мортона, тада недавно кованог доктора доктората на постдокторској помоћи. Колега у Дечјој болници у Филаделфији замолио га је једне вечери 1988. да анализира узорак урина 6-годишњег Амиши Даннија Лаппа, који је био ментално будан, али везан инвалидским колицима, јер није имао контролу над удовима - можда од церебрална парализа.
Али кад је Мортон анализирао урин, није видео никакве доказе церебралне парализе. Уместо тога, у дијагнози која се другима требала чинити попут невероватних одбитка Шерлока Холмса, препознао је отисак генетски засноване болести толико ретко да је идентификован у само осам случајева на свету, ниједан од њих у округу Ланцастер . Мортонов је био образована претпоставка: био је у стању да препозна болест, метаболички поремећај познат као глутарска ацидурија типа 1, или ГА-1, јер одговара обрасцу болести које је проучавао готово четири године, оних које успавају. дечије тело док се није покренуло у дело.
Обично дете са ГА-1 не показује знаке поремећаја све док се не спусти са обичном дечијом респираторном инфекцијом. Тада, можда потакнут имунолошким одговором тела, ГА-1 се распламса, због чега дете не може правилно метаболизовати аминокиселине које граде протеине, што заузврат изазива нагомилавање у мозгу глутарата, токсичног хемијског једињења које утиче на базални ганглија, део мозга који контролише тонус и положај удова. Резултат тога, трајна парализа руку и ногу, може личити на церебралну парализу.
Осећајући да би могло бити и друге деце групе ГА-1 из дубоко урођене заједнице Амиша - од којих су неке, можда лечљиве - Мортон је посетио Даннија Лаппа и његову породицу у њиховој кући округа Ланцастер. Заправо, Лаппови су му рекли за друге породице Амиша са сличном хендикепираном децом. „Амиши су их звали„ посебна Божја деца “и рекли су да их је Бог послао да нас науче како да волимо“, каже Мортон. "Та идеја дубоко ме је захватила."
У следећим месецима Мортон и његов супервизор за заједништво, др Рицхард Рицхард Келлеи са универзитета Јохнс Хопкинс, посетили су остале породице са оболелом децом и узели од њих довољно узорака урина и крви да идентификују скуп случајева ГА-1 међу Амишима . „Врло брзо смо успели да додамо у светску базу знања о ГА-1“, присећа се Рицхард Келлеи. "За генетичара, то је узбудљиво."
Ребека Смокер, бивша учитељица Амиша која је изгубила нећаке и нећаке на ГА-1, а сада ради за Мортонову клинику за специјалну децу, живо се сећа осећаја олакшања који се почео ширити блиском заједницом Амиша. Претходни лекари, подсећа Смокер, „нису могли да кажу родитељима зашто њихова деца умиру“, али Мортон је успео да идентификује болест. То је било утјешно: „Ако можете рећи, „ моја беба то има “или„ моја беба има то “, чак и ако је то грозно, можете се осећати боље због тога“, каже Смокер.
Касније, 1987. године, Мортон је почео да се вози из Филаделфије у округ Ланцастер како би управљао бригом о деци са ГА-1. Многи пацијенти којима је раније дијагностикована церебрална парализа били су парализовани након поправка, али било је и оних са мање напредном парализом којима је Мортон могао да помогне у новом режиму лечења, укључујући ограничену протеинску исхрану и, кад је потребно, болничку негу. Такође је тестирањем научио да неки од млађих браће и сестара који су били погођени - а који још нису патили од парализе - имају мутацију гена и биохемијске неправилности. Ако је могао управљати овом дјецом током њихових најранијих година, када су била посебно осјетљива на ефекте ГА-1, вјеровао је, како сада каже, да би могао „измијенити вјероватно разарајући ток болести“.
Неколико деце се слетјело са респираторним инфекцијама у месецима који су уследили. Мортонова стратегија - „одмах их одвести у болницу, дати им ИВ глукозу и течности, антиконвулзиве и смањити њихов унос протеина да би их пребродили кризним тачкама“ - успела је и побегли су без тешких повреда својих базалних ганглија. Мортон је превазишао име хорора; он је пронашао начине да Амиши родитељи помогну да спасу своју другу децу од разарања болести.
Сада, готово деценију касније, смрт Сара Линн Глицк Мортон-у је представљала нови изазов. Био је одлучан да схвати шта ју је убило, да ослободи Елизабету и Самуела Глицк-а и да им помогне да пронађу својих седам синова из хранитељских домова који нису Амиши.
Мортонов први траг о ономе што се заправо догодило Сара је дошло у разговору са њеном мајком. "Лиз Глицк ми је рекла да мора да стави чарапе на руке, јер је Сара огребала своје лице", каже Мортон. Такво гребање, знао је, био је вероватни знак основне болести јетре. Други поанта је била да се Сара родила код куће, где бабица није дала давање витамина К - стандардни поступак за бебе рођене у болници, којима се даје пуштање да би се осигурало правилно згрушавање њихове крви.
Мортон је закључио да је Сараин смрт настала не због злостављања деце, већ због комбинације генетских поремећаја: недостатак витамина К, у комбинацији са поремећајем преноса жучне соли који је претходно пронашао код друге 14 деце Амише и неких Сараиних рођака.
Убедити власти, међутим, не би било лако. Тако је Мортон назвао пријатеља, адвоката из Филаделфије, Цхарлеса П. Хехмеиера. „Увек тражите добре про боно случајеве“, сећа се Мортон говорећи Хехмеиеру. "Па, ево вам доброг." Заједно су отишли да виде Глицкс-ове у Дорнсифе-у, где су седели у кухињи са свећама, дуго након мрака, док их је Лиз Глицк кроз сузе питала да ли ће ићи у затвор.
Сигуран у своју дијагнозу, Мортон је отишао - непозван - на састанак лекара и окружног тужилаштва у Геисингеровом медицинском центру, надајући се да ће истицати да ће сопствени подаци болнице у потпуности показати да повреде Сара нису последица злостављања деце. Показана су му врата.
Клиника за специјалну децу из Страсбурга у Пенсилванији налази се на само неколико стотина миља од Мортоновог дома детињства у Фаиеттевиллеу, Западна Вирџинија. Али за њега је путовање било дуго и пуно неочекиваних завоја. Други најмлађи од четверо синова рудара угља, Холмес је напустио све своје часове науке у средњој школи, потонуо на дно своје класе и повукао се пред факултет. „Никад ми није била лака особа за подучавање“, признаје. "Увек сам сумњао, испитивао, препирао." Он је узео посао у моторној и котловници теретног возила на Великим језерима - "мој први сусрет", каже, "са људима који су били веома интелигентни, али који су имали мало више образовање Фокусирање на практичне проблеме на броду и обављање много физичког рада били су потицај за развој његовог ума: у року од неколико година положио је испит за комерцијалну лиценцу за управљање бојлерима, а затим је завршио диплому средње школе.
Направљен 1970. године, Мортон је провео четири године „радећи на морнарским котловима“; ван дужности о којој је читао, а потом је дописивао курсеве из неурологије, математике, физике и психологије. Након морнарице, уписао се на Тринити Цоллеге у Хартфорду у држави Цоннецтицут, волонтирао у дјечијој болници и одредио медицинску диплому.
На Медицинском факултету Харвард Мортон је развио интересовање за оно што назива "биохемијским поремећајима који изазивају епизодне болести." Попут изненадне олује која брине брод на Великим језерима, ови поремећаји се поремећују у наизглед статичном окружењу и чине велику штету - можда неопозиву штету. Али након тога је опет све мирно. Као становник дечије болнице у Бостону 1984. године, Мортон је упознао дете које је од стране лекара који су му дијагностификовали дијагнозу Рејесовог синдрома, нагомилавања притиска у мозгу и накупљања масти у јетри и другим органима који се често јављају током вирусна инфекција као што је грип или козица. Мортон је сматрао да је дијагноза погрешна, заменио је свој - метаболички поремећај - и у складу с тим променио дечију исхрану и режим лечења. Дете се опоравило и сада живи нормалним животом, а случај је Мортону дао самопоуздање, три године касније, да одбаци дијагнозу церебралне парализе Даннију Лапп-у и уместо њега постави дијагнозу ГА-1.
Још једна таква „епизодна“ болест, ова која није пронађена међу Амишима, али међу много већом менонетском заједницом, изазвала је његово интересовање крајем осамдесетих. Попут Амиша, и Меннонити су анабаптисти. Али у дому користе неке модерне технологије, као што су мотори са унутрашњим сагоревањем, струја и телефони.
Енос и Анна Мае Хоовер, произвођачи органске млекаре Менноните из округа Ланцастер, изгубили су троје од десеторо деце и имали су четврто трајно оштећење мозга, пре него што је Мортон стигао на сцену. Њихово искушење почело је 1970. рођењем њиховог другог детета. Када се дете разболило, одбијајући бочицу и упадајући у грчеве, „лекари нису имали појма шта није у реду“, присећа се Енос тихим, равномерним гласом. Када је дечаку било 6 дана, пао је у кому, а умро је недељу дана касније у локалној болници. Четири године касније, када је новорођена ћерка одбила да се стара, Хооверси су је одвели у већу болницу, где је слатки мирис у пелени коначно упозорио лекаре на њу што је смета и убио њеног брата: Мапле Сируп мокраћну болест, или МСУД, што спречава тело да правилно прерађује протеине у храни. До тада, међутим, девојчица је већ доживела ненадокнадиве повреде мозга. "Чак и са каснијом бебом требало је три до четири дана да се постави тачна дијагноза", каже Енос. „Пропустили смо кључне дане када би бољи третман могао да направи значај. Тада нас је доктор питао желимо ли упознати доктора Мортона. Рекли смо да и задивили смо се када је дошао до наше куће. Ни један други доктор никада није дошао код нас или наше бебе. "
У време Мортонових првих посета с Еносом и Аном Мае Хоовер, схватио је, како ће касније написати, да се „економски и академски циљеви универзитетских болница“ изгледају у нескладу са бригом о деци са занимљивим болестима. „Закључио је из свог рада са децом ГА-1 и МСУД-а да најбоље место за учење и негу није било у лабораторији или училишној болници већ на терену, из базе у околини у којој живе. Са супругом Царолине, колегиницом Вест Виргинијан која је магистрирала образовање и јавну политику са Харварда и радила са сеоским заједницама и школама, Мортон је осмислио бесплатну клинику за децу Амисх и Менноните која имају ретке генетске болести.
Енос Хоовер помогао је прикупити нешто новца за Мортонов сан у заједници Менноните, а Јацоб Столтзфоос, деда детета са ГА-1 спашеним Мортоновом интервенцијом, учинио је то исто међу Амишима. Столтзфоос је такође донирао пољопривредно земљиште у малом граду Страсбург за клинику. И Хоовер и Столтзфоос су на крају прихватили позив за службу у одбору још неизграђене клинике, где су им се придружили социолог Јохн А. Хостетлер, чија је пионирска књига из 1963., Амисх Социети, прво скренула пажњу медицинских истраживача на потенцијалне накупине генетских поремећаја међу Сеоски анабаптисти из Пенсилваније.
Као што Хостетлерова књига јасно говори, каже др Вицтор А. МцКусицк са Универзитета Јохнс Хопкинс, отац оснивача медицинске генетике, Амисх „воде одличне евиденције, живе у ограниченом подручју и међусобно се венчају. То је сан генетичара. “1978, МцКусицк је објавио сопствену компилацију Медицал Генетиц Студиес оф Амисх, идентификујући више од 30 болести заснованих на генетским основама међу Амишима, у распону од урођене глухоће и катаракте, до фаталних бубрега мозга и мишићне дегенерације. Неки никада раније нису били познати, док су други идентификовани само у изолованим случајевима који нису Амиши. "Болести је тешко препознати у општој популацији, јер је премало случајева, или се случајеви не јављају заједно, или су записи који их прате унапред непотпуни", објашњава МцКусицк. Додаје да Мортон, идентификовањем нових болести и развијањем профила лечења болести попут ГА-1 и МСУД, не гради само на темељима које су поставили МцКусицк и Хостетлер: већ је могао да створи протоколе лечења који лекари широм света могу користити да се брине о пацијентима са истим поремећајима.
Али давне 1989. године, упркос напорима Ховера, заједница Столтзфоос, Хостетлер и провинције Амисх и Менноните округа Ланцастер, још увек није било довољно новца за изградњу самосталне клинике коју су Мортони желели. Тада је Франк Аллен, репортер особља Валл Стреет Јоурнала, написао чланак на насловници о томе да Мортон прати кућне позиве амишким пацијентима, споменувши да су Холмес и Царолине били спремни да положе другу хипотеку на своју кућу како би изградили клинику и купите посебно критичан комад лабораторијске опреме компаније Хевлетт-Пацкард. Оснивач компаније Давид Пацкард прочитао је чланак и одмах поклонио машину; други читаоци Часописа слали су новац, а клиника је била на путу.
Зграда још увек није постојала, али новац и механизација ставили су се у изнајмљене четврти, што је омогућило скрининг новорођенчади на ГА-1 и МСУД. А онда, у кишној суботу у новембру 1990., десетине дрвопрерађиваца из Амиша и Менонита, грађевински стручњаци и пољопривредници подигли су амбарну структуру Клинике за специјалну децу, зауставивши се само за ручком који је служио батаљон жена Амиша и Менонита.
Почетком 2000. године, притисак Хехмеиера, Мортона и локалних законодаваца - и од стране јавности упозорене новинским причама - гурнуо је Службе за децу и омладину да преселе седмеро Глицк-ове деце из хранитељских домова који нису Амиши, у амишке домове у близини њихове фарме. Крајем фебруара дечаци су враћени родитељима. Али Самуел и Елизабетх су остали под истрагом због злостављања деце у вези са Сараином смрћу. Седмицу касније, окружно тужилаштво Нортхумберланда предало је ван истражитељима најважнији доказ - Сарајев мозак. У уреду за медицинску помоћ у Филаделфији, др Луци Б. Рорке, главна патолог Дечје болнице у Пхиладелпхији и стручњак за патологију злостављања деце, прегледала је то током предавања са другим лекарима и студентима и брзо закључила да Сара није умро од трауме или злостављања.
Неколико недеља касније, Глицкс-и, који никада нису формално оптужени, били су у потпуности очишћени од сумње. Породица је била ослобођена, а Мортон је био инспирисан: убрзао је своје напоре да пронађе прецизан генетски локус болести преносилаца жучне соли да би га клиника могла боље идентификовати и лечити. Већина новорођенчади у округу Ланцастер већ је претражена на прегршт болести које погађају Амис и Менноните дјецу. Мортон је желео да на списак дода болест која му је одузела живот Сара Линн Глицк.
„Ми не бирамо проблеме приликом истраживања“, каже Клиника за специјалну децу др Кевин Страусс. „Проблеми нас бирају. Породице долазе са питањима - 'Зашто се моје дете не развија правилно?' 'Зашто се ово дешава?' „Шта је то узрок?“ - и тражимо одговоре. “Страусс, педијатар који је обучавао Харвард, придружио се клиници јер се сложио са њеном оперативном филозофијом. "Ако желите да разумете медицину, морате да проучите жива људска бића", каже он. „То је једини начин да се напредак молекуларног истраживања преведе у практичне клиничке интервенције. Не можете заиста схватити болест попут МСУД-а и лечити је правилно, без укључивања биологије, инфекција, исхране, транспорта аминокиселина, хемије мозга, ткива и још много тога. "
Када је Мортон започео свој рад међу Амишима и Менонитима, у групама је идентификовано мање од три десетине рецесивних генетских поремећаја; данас је углавном као резултат рада клинике познато око пет десетина. Случајеви ГА-1 открили су се у Чилеу, Ирској и Израелу, а МСУД-у у Индији, Ирану и Канади.
Трагови потичу одасвуд: радећи с једном породицом Амисх, Мортон је сазнао да је 14-годишња девојчица водила дневник док се бринула о смртно болесној сестри. Користећи информације из дневника и других пацијената, клиника је успела да помогне да преслика мутацију гена за синдром одговоран за смрт бебе од 20 деце у девет породица Амиша - са импликацијама, можда за напредак у решавању СИДС-а (Судден Инфант Деатх Синдроме ), која сваке године убије хиљаде деце у већој популацији.
На венчању са Менонита пре два лета, чланови породице засукали су рукаве да би им крв узели Мортон, Страусс и медицинска сестра. Тим је покушавао да утврди генетску ману која је учинила да мушкарци породице буду подложни облику менингитиса који је убио њих двоје. Тестови су открили да је од 63 особе чија је крв узета на венчању, десетак мушкараца било изложено високом ризику, а 14 жена је било превозно. Мушкарцима су стављени пеницилин, вакцинисани и добили су залихе антибиотика које су узимали ако се разболе. Убрзо након венчања комбинација антибиотика и хитне болничке спреке спречили су једног човека да подлеже нападу менингитиса и вероватно му је спасио живот. „Генетика на делу“, коментарише Мортон.
Али Мортонов приступ препознавању и лечењу болести је више од пуке генетике. У просеку ујутро, чекаоница клинике изгледа као било која ординација педијатра - иако је већина одраслих особа у традиционалној хаљини Амисх и Менноните - деца су пузала по поду, играла се са играчкама или седела док им мајке читају књиге. Појава нормалности је заправо обмањујућа, каже Кевин Страусс. „Већина деце данас овде има генетске болести које, уколико се не лече, могу да их убију или доведу до трајног неуролошког инвалидитета.“ Родитељи су своју децу, неке из далеке Индије, довели не само због познатих истраживачких способности клинике, већ и због тога његово лечење. Доналд Б. Краибилл, један од најзначајнијих Амишевих учењака и старији стипендист Младог центра за анабаптистичке и пиетистичке студије колеџа Елизабетхтовн, хвали Мортонов „културно осјетљив начин“, за који каже да је Мортон освојио „дивљење, подршку и неквалификовано благослов заједница Старог реда. "
Подршка заједница, дијелом се изражава кроз годишњи низ аукција у корист клинике које држе Амиши и Меннонићи широм Пенсилваније. Ове аукције прикупљају неколико стотина хиљада долара годишњег буџета клинике од милион долара. Још један део буџета покривају вањски доприноси, а остатак долази од скромних трошкова клинике - „50 долара за лабораторијски тест за који универзитетска болница мора да наплати 450 долара“, напомиње Енос Хоовер.
Отприлике две године након смрти Сара Глицк, Мортон, Страусс, директор лабораторија Ерик Пуффенбергер, који има докторат из генетике, и истраживач Вицки Царлтон са Калифорнијског универзитета у Сан Франциску лоцирали су тачно генетско место поремећаја преноса жучне соли, и осмислио је тест који би лекарима могао рећи да ли би то могло имати новорођенче. Ако се тест обави при рођењу или на први знак проблема, ниједна породица више неће морати да понови Глицков потез.
Или, можда, било које друго тешкоће узроковано болестима које су генетски пренете у заједницама Амиша и Менинона. Мортон и његове колеге верују да су у року од неколико година остварили дугорочан сан: на један микрочип ставили фрагменте свих познатих генетских болести Амиша и Меннонита, тако да када се дете роди, то биће могуће научити - упоређујући мали узорак крви од детета са ДНК информацијама на микрочипу - да ли на њега може утицати било које од стотину различитих стања, омогућавајући лекарима да предузму тренутне кораке лечења и спрече да штета настане долази детету.
Употреба генетских информација на клиници као основа дијагнозе и индивидуализовани третман пацијената чине је „најбољим примарним системом неге који постоји било где“, каже Г. Терри Схаррер, кустос Смитхсониановог одељења за науку, медицину и друштво . И он предлаже аналогију: пре више од сто година, када је Лоуис Пастеур теорија болести клица заменила четири теорије хумора, требало је деценијама да би већина лекара схватила и усвојила нови приступ. „Већина промена није се догодила све док следећа генерација није изашла са медицинске школе. Нешто слично се догађа сада са дијагнозама и лечењем специфичним за ген, будући да генерација старења баби боом-а захтева ефикаснији лек. Клиника за специјалну децу показује да здравствена заштита може бити повољне цене, прилагођена пацијентима и да се спроводи у једноставно управљаним околностима. "
Ако је Схаррер у праву, клиника ће можда бити узор будућности медицине. Чак и ако није, Мортонов допринос није прошао незапажено. Три године након што је клиника отворила своја врата, добио је награду Алберта Сцхвеитзера за хуманитарност, коју је доделио Универзитет Јохнс Хопкинс у име Фондације Алекандер вон Хумболдт. Након обавештења о награди, Мортон је почео да чита о Сцхвеитзеру и открио је да је и велики немачки лекар касно дошао на медицину, након угледне музичке и теолошке каријере - и да је своју славну болницу у Габону основао са 38 година, Мортон је био истог доба када је започео клинику у Страсбургу. У говору прихватајући награду, Мортон је рекао да би Сцхвеитзер схватио зашто се Клиника за специјалну децу налази усред округа Ланцастер - јер је „тамо где је то потребно ... изградили и подржали људи чија деца требају негу клиника пружа. ”Након што је освојио награду, делимично у знак почавања Сцхвеитзера и његове љубави према Баху, Мортон се заузео за свирање виолине.
