Шездесетих година двеју сеста, осмогодишњака и две и по године, дошле су у Њујорк Сити да виде познатог радиолога. Кости на рукама и ногама су се нагло погоршавале, узрокујући озбиљан артритис у прстима. Девојке нису могле да померају делове рамена, лактова, кукова и колена.
Лекари девојчица завештали су службено име под условом: Винцхестер синдром. У свом раду из 1969. године који је објавио болест, лекари су написали: „Било је прогресивних гротескних деформација трупа удова трупа, грубих црта лица и периферних оштећења рожнице.“ Приметили су да су обе девојчице имале уобичајене порођаје, мада су им родитељи били први рођаци. Лекари су претпоставили да су мајка и отац рецесивни носиоци мистериозне болести и нехотице су својој деци пренели два лоша гена.
Пролазиле су године, а девојке су се погоршавале. "Са 8 година, упркос интензивним рехабилитационим мерама, показала је велику контрактуру и гротескне деформитете", написали су лекари једне од сестара. „Њене црте лица биле су грубе са густим уснама налик на гаргојлу, хипертрофиране десни, меснат нос са равним мостом и истакнуто чело. Није присутна велика ментална мањкавост. "
Доктор је уз губитак узео неколико узорака од својих младих пацијената, чувајући ћелије у нади да ће будуће знање или технологије осветлити болест сестара. Коначно, кости две девојке постале су толико ломљиве и истрошене да се више нису могле померати. Доктори су беспомоћно посматрали како се њихови пацијенти полако погоршавају и мистериозна болест показала се кобном.
Брзо напред 50 година. Неколико постдокторских студената Медицинске школе Моунт Синаи наишло је на ћелијске остатке сестара и даље чекају истрагу у болничком замрзивачу. Почели су да њушкају око гена званог МТ1-ММП. Ген кодира ензим који омогућава да ћелијске мембране правилно функционишу.
"Оно што смо открили је да су ове девојке имале мутацију гена што је резултирало нетачним пропадањем протеина", навели су главни аутори у изјави. Док би протеин обично путовао на ћелијску површину, где би могао да ступа у интеракцију са спољашњим окружењем, мутирани протеин би изгубио пут. Уместо тога, „остала је заробљена у цитоплазми ћелије“, аутори су открили, где је „изгубила способност функционисања и деца су развила тешки артритис.“ Пост-доктори и њихови супервизори идентификовали су сличне мутације као узрок других коштаних поремећаја који утичу на децу.
Винцхестер синдром изузетно је риједак и готово увијек фаталан. Генетско откриће стиже прекасно да помогне сестрама. Али истраживања се надају да ће ген помоћи у постављању дијагнозе за будуће случајеве и на крају се подвргнути могућем лечењу деце која пате од бруталног стања.
Више са Смитхсониан.цом:
Древна египатска принцеза имала је коронарну болест срца
Тиранозаурус пати од болести птица
