https://frosthead.com

Секвенцирање генома нуди трагове о необичном изгледу славне мачке Лил Буб

Лил Буб није обична мачка. Упркос чињеници да има скоро осам година, ситни табак остаје отприлике величине мачића. Има додатне ножне прсте на свакој шапи, нема зуба и подвучену чељуст због које јој се језик непрестано стеже - другим речима, она је Петер Пан из мачјег света, који се хвали изгледом вечне младости који јој је окупио више од три милиона Фацебоок-а фанови до данас.

Сада, Мицхаел Прице извештава за магазин Сциенце, анализа ДНК анализа која је објављена на претпримитељском серверу биоРкив нуди дубинско истраживање генетских мутација које су у основи сингуларног изгледа Лил Буб-а: Један, који утиче на такозвани ген Сониц Хедгехог, одговоран је за Додатни прсти на Интернету, док је други, варијација гена ТНФРСФ11А, повезан је са исцрпљујућом коштаном болешћу познатом као остеопетроза.

Према речима Тецх Тимеса Диане Самсон, ново истраживање обележава први пут да је ова врста остеопетрозе - ретко стање које кости чини необично густим и растом застоја - описано код мачака. Раније су мутације сличне оним виђеним у геному Лил Буб-а повезане са болешћу код људи и мишева.

Оно што је најважније, коауторица студије Леслие Лионс са Универзитета Миссоури у Цолумбији каже Прицеу, налази научника говоре да су малени стас Лил Буб-а и висок број ножних прстију неповезани, а не да су симптоми истог синдрома.

Лионс додаје: "Било је то, " Вау, то је некако чудно, [ова] мачка има две различите ретке мутације. "

Студија, коју су водили генетичари Дарио Лупианез из Центра за молекуларну медицину Мак-Делбруцк у Берлину, Даниел Ибрахим са Института Мак Планцк за молекуларну генетику у Берлину и Орсолиа Симмонс са Универзитета у Пенсилванији, произишла је из цровдфундинг кампање која је покренута 2015. године. Свеукупно, готово 250 донатора допринело је 8, 225 долара за пројекат, под надимком “Тхе ЛилБубоме”.

Као Гизмодо Киона Смитх-Стрицкланд објаснила је да је у време покретања пројекта научници намеравали да проучавају гил Лил Буб-а, јер су се надали да ће њен ДНК пружити увид који би се могао применити не само на друге врсте мачака, већ и на низ сисара, укључујући људе.

"[Код] свих ових болести, механизам се у основи дели између различитих сисара", рекао је Симмонс за Смитх-Стрицкланд. "Лил Буб је у основи комад слагалице, али је такође повезана са свим тим другим случајевима."

Тренутно, аутори пишу у студији, једини познати третман остеопетрозе код људи је трансплантација коштане сржи. Иако Лил Буб пати од многих симптома који показују људи са својим стањем - како власник Мике Бридавски каже Ингрид Кингу Свесне Мачке, у време када је имала годину и по дана, крхка болест костију напустила ју је готово у потпуности непокретна - успела је да избегне овај екстремни облик лечења, уместо да се ослања на редовне сеансе терапије пулсираним електромагнетним пољем да би побољшала своју покретљивост.

С обзиром на јединствени статус Лил Буб-а као јединог валидираног случаја мачје остеопетрозе, остаје неизвесно да ли би се терапија која јој омогућава трчање, играње и скакање могла успешно користити за лечење других врста сисара. Како истичу аутори студије, тренутно не постоји научна основа за метод лечења.

Ипак, Лионс напомиње у свом интервјуу магазину Сциенце, магазин "Прице", информације које доноси Лил Буб геном могу имати позитивне импликације на разумевање остеопетрозе од стране истраживача.

Лионс закључује, "И људи имају ову болест, и знајући више о томе како ове мутацијске функције могу помоћи да доведу до прилагођене терапије прецизним леком који утиче на ген."

Секвенцирање генома нуди трагове о необичном изгледу славне мачке Лил Буб