Камо год кренемо, остављамо иза себе делове ДНК.
Ову ДНК већ можемо да користимо за предвиђање неких особина, као што су боја очију, коже и косе. Ускоро ће бити могуће тачно реконструисати цело лице по овим траговима.
Ово је свет „фенотипизације ДНК“ - реконструкције физичких карактеристика из генетских података. Истраживачке студије и компаније попут 23андМе понекад деле генетске податке који су „анонимни“ уклањањем имена. Али можемо ли да обезбедимо његову приватност ако можемо да предвидимо лице њеног власника?
Ево где је наука сада и где би то могла ићи у будућности.
Предвиђање боје косе, очију и коже
Фенотипизација ДНК активно је подручје истраживања академика већ неколико година. Истраживачи форензичке биологије Манфред Каисер и Сусан Валсх, између осталог, покренули су неколико метода фенотипизације ДНК за форензике.
У 2010. години развили су систем ИрисПлек, који користи шест ДНК маркера како би утврдио да ли неко има плаве или смеђе очи. У 2012. години укључени су додатни маркери за предвиђање боје косе. Прошле године група је додала боју коже. Ови тестови су доступни на веб локацији и свако ко има приступ својим генетским подацима може их испробати.
Предвиђања особина користе се за рјешавање бројних питања. Недавно, на пример, коришћени су да сугерирају да је „Цхеддар Ман“ (најстарији целокупни људски скелет у Великој Британији) можда имао тамну или тамну до црне коже и плаве / зелене очи. Модели предвиђања углавном се граде на модерној европској популацији, тако да може бити потребан опрез приликом примене тестова на друге (нарочито древне) популације.
Комплетна слика
Истраживање фенотипизације ДНК у последњој години нагло је напредовало применом приступа машинском учењу, али о опсегу наших тренутних могућности још увек се топло расправља.
Прошле године, истраживачи из генетичке компаније Цраиг Вентер, Хуман Лонгевити, обавили су детаљна мерења физичких својстава око 1.000 људи. Чврсти геноми (наш целокупни генетски код) су секвенционирани, а подаци комбиновани да би се направили модели који предвиђају 3Д структуру лица, глас, биолошко доба, висину, тежину, индекс телесне масе, боју очију и боју коже.
Студија је добила снажне одбоје од низа угледних научника, укључујући Ианива Ерлицха, званог "хакер за геном". Чини се да студија предвиђа просечна лица на основу пола и рода, пре него специфична лица појединаца. Критизирана је и метода оцјењивања предвиђања на малим етнички мијешаним кохортама.
Чак и са тачним предвиђањима лица, Ерлицх је приметио да за овај приступ идентификује некога у стварном свету:
противник ... морао би да створи [а] базу података о скали становништва која укључује висину, морфологију лица, дигитални говорни потпис и демографске податке сваке особе коју желе да идентификују.
Јер без детаљне биометријске базе података не можете прећи од физичких предвиђања до имена.
База података која ће се подударати?
Испада да је аустралијска влада у процесу изградње такве базе података. „Способност“ је предложени систем за биометријско и препознавање лица који ће ускладити снимке ЦЦТВ са подацима из пасоша и возачких дозвола. У почетку се наплаћује као антитерористичка мера, већ постоје извештаји да ће се ова компанија корпорацијама моћи пружити уз накнаду.
Истовремено, аустралијски порезни уред управо је покренуо услугу препознавања гласа. Лако је замислити како би се овакав систем могао интегрисати са „Способношћу“.
И није само Аустралија успоставила способност да постане биометријска, држава која је препозната из надзора. Индија користи систем Аадхар, а Кина води свет у препознавању лица.
Аустралијска влада гради систем препознавања лица који се зове Тхе Цапабилити који ће ускладити снимке ЦЦТВ са подацима из пасоша и возачких дозвола. (Влада Квинсленда) ДНК мугсхотс
Тренутно се већина форензичких техника профилирања ДНК ослања на „анонимне“ маркере који одговарају идентитету бази података, али откривају нешто друго о осумњиченом. Са напретком геномске технологије, форензичка генетика креће се према тестовима који нам могу рећи много више о некоме.
Постоји велики број компанија које нуде услуге фенотипизације ДНК уз плаћање. Једна компанија, Парабон НаноЛабс, тврди да може прецизно предвидети физички изглед непознате особе из ДНК. Полицијске снаге већ користе њихове услуге, укључујући полицију у Квинсленду у недавном случају серијског силовања на Голд Цоаст-у.
Парабонов систем заснован је и на предиктивном моделу. Ово је развијено применом алата за машинско учење на њихову референтну базу података о генетским својствима Компанија предвиђа боју коже, боју очију, боју косе, пеге, родове и облик лица из ДНК узорка. Ова предвиђања, самопоуздање око њих и реконструкција коју је направио форензички уметник користе се за прављење „Снапсхот“ профила.
Постоји скептицизам према могућностима Парабона. Тешко је проценити Парабонов систем јер рачунарски код није отворен, а методологија није објављена уз стручни надзор.
Као и код било које врсте ДНК доказа, постоји ризик од погрешног извршавања правде, посебно ако се докази користе изоловано. Корисност фенотипизације ДНК у овом тренутку може бити више у својој искључивој моћи него у својој предиктивној моћи. Парабон наводи да се предвиђања Снапсхот-а требају користити заједно са другим истражним информацијама како би се сузила листа могућих осумњичених.
Где ће се све ово завршити?
Треба само да погледамо идентичне близанце да видимо колико је нашег лица у нашем ДНК. Питање је колико ћемо веза између ДНК и наших физичких карактеристика успети да откључамо у будућности и колико ће нам требати да стигнемо тамо?
Неке карактеристике је релативно лако предвидети. На примјер, боја очију може се закључити из релативно мало генетичких варијанти. Остале особине биће сложеније јер су "полигенске", што значи да многе гене гена заједно раде на стварању ове карактеристике.
На пример, недавна студија генетике боје косе испитала је 300.000 људи са европским пореклом. Пронашли су 110 нових генетских маркера повезаних са бојом косе, али предвиђање неких боја (црне или црвене) је поузданије од других (плава и браон).
Наука о реконструкцији лица нагло напредује. (Композит од Парабона и ПНАС-а) Начин на који ДНК кодира наше физичке карактеристике може бити различит код људи из различитих група предака. Тренутно ће наша способност предвиђања модерних Европљана бити боља од осталих група - јер нашим генетским базама података доминирају субјекти с европским пореклом.
Како примењујемо све софистицираније приступе машинском учењу на већим (и етнички репрезентативнијим) базама података, наша способност предвиђања појаве ДНК вероватно ће се драстично побољшати.
Парабонове услуге долазе са одрицањем да се реконструкције не би требале користити са системима препознавања лица. Интегрисање ових технологија у будућности није немогуће и поставља питање о пузању опсега.
Шта ово значи за генетску приватност?
Упркос контроверзама око онога што сада можемо да учинимо, наука о фенотипизацији ДНК тек ће се побољшати.
Оно што нам поље фенотипизације ДНК брзо развија показује колико је личних података у нашим генетским подацима. Ако можете да реконструишете греску из генетских података, уклањање имена власника неће спречити поновну идентификацију.
Заштита приватности наших генетских података у будућности може значити да морамо смислити иновативне начине маскирања - на пример, скривање генома, шиљање генома или шифровање и платформе засноване на блоковском ланцу.
Што више разумијемо свој генетски код, то ће бити теже заштитити приватност наших генетских података.
Овај чланак је првобитно објављен у часопису Тхе Цонверсатион.
Цаитлин Цуртис, научна сарадница, Центер фор Футурес оф Полици (Геномицс), Универзитет у Куеенсланду
Јамес Херевард, научни сарадник, Универзитет у Куеенсланду
