Разноликост је зачин живота - посебно када је реч о генетици. Нашој врсти је потребан ДНК да се меша како би створио генетску разноликост, што је кључно за здравље и издржљивост широм популације. Како се ћелије деле и расту, сва 22 пара хромозома код човека могу да изврше генетске замене дуж целе дужине, осим полних хромозома. Пошто се Кс и И разликују по величини и у генима које носе, ова два генетска снопа остају по страни.
Сличан садржај
- Водени медведи су главни ДНК лопови животињског света
- Рибе могу подесити равнотежу сполова због пораста температура
- Научници идентификују "ДНК сат" који би могао да помогне у предвиђању смртности
Али, истраживање је показало како полни хромозоми понекад тргују генетским подацима на одабраним местима - и чини се да је њихова замена лебденија него што се првобитно мислило.
Тим који предводи Мелисса Вилсон Саирес са Државног универзитета у Аризони нуди нове детаље о томе шта се дешава када Кс и И хромосоми измјењују ДНК током диобе ћелија што даје јаја и сперму. Интересантно је да њихов рад потврђује да се, када се полни хромозоми попричају, одређени ген који је критичан за мушки развој понекад случајно помера. Резултати би могли помоћи да се објасни зашто неки људи имају женски ДНК - пар Кс хромозома - али се физички развијају као мушки.
Пре милионима година, наши Кс и И хромозоми били су отприлике еквивалентни и били су у могућности да слободно мењају генетски материјал. У већини случајева, еволуција погодује овој размени ДНК између хромозома јер повећава разноликост. Али данас је Кс хромозом много дужи од И хромозома, а на врховима су остала само два мала подударајућа региона. "Често разговарамо о томе колико су различити Кс и И", каже Вилсон Саирес. „Али постоје две регије у којима су идентичне“, називане псеудоаутосомалним регионима. Овде Кс и И хромозоми могу парирати и мењати ДНК.
Претходни рад генетичара Дејвида Пејса на МИТ-у и Бруцеа Лахна на Универзитету у Чикагу показао је да су се, пре више милиона милиона година, сегменти Кс хромозома поцепали, превртали и поново постављали. Резултат ове мутације, назване инверзија, је да Кс и И хромозоми више нису могли да комуницирају у обрнутом региону. Анализе из лабораторија Вилсон Саиреса такође су раније показале да су се инверзије на Кс хромозому дешавале чак девет пута у нашој еволутивној историји.
Ове инверзије „погодовале су природној селекцији јер су спречиле мушки одређујући ген да се рекомбинира на Кс, те су дозволиле да се Кс и И развијају независно“, каже Ки Зхоу, постдокторски сарадник на Калифорнијском универзитету у Берклију, који проучава еволуција полних хромозома у воћних муха и птица.
Због тога што процес инверзије пресече гене на пола, научници могу видети псеудоаутосомске границе на хромозомима једноставним гледањем ДНК секвенце и идентификацијом делова скраћених гена. Тако се Вилсон Саирес питао може ли генетска замена која се догађа унутар псеудоаутосомалних региона оставити јасан потпис различитости с оштрим границама. "Пошто се рекомбинација дешава у псеудоаутосомалним регионима, тамо би требало да постоји повећана разноликост у односу на остале делове Кс хромозома", каже Вилсон Саирес.
Да би тестирали ту идеју, она и њени преддипломски сарадници из државе Аризона анализирали су обрасце генетске разноликости кроз Кс хромозоме 26 неповезаних жена. На њихово изненађење, екипа није приметила јасну границу. "Разноликост се смањује готово линеарном брзином преко границе псеудоаутосома, што сугерише да границе рекомбинације нису веома строге", каже Вилсон Саирес. Уместо тога, чини се да када псеудоаутосомалне регије тргују исечцима ДНК-а, оближњи комадићи изокренутог региона понекад се узимају за вожњу. Тим представља своје резултате ове недеље на састанку Друштва молекуларне биологије и еволуције у Бечу 2015. године.
Налаз „је заиста важан, јер један од гена на И хромозому који је врло близу тој граници је СРИ, регион И који одређује пол“, каже Вилсон Саирес. СРИ је ген који је кључан за покретање развоја тестиса код мушкараца. "Ако граница није постављена, можете да повучете ген СРИ на Кс хромозом", каже она. У том случају, појединац са КСКС генотипом, који је обично женски, уместо тога може да се развије као мушки. КСКС мушки синдром, који се назива и синдром де ла Цхапелле, јавља се код 1 од 20 000 људи који се појављују споља. Мушкарци са овим ретким стањем су обично стерилни.
„Много врста сисара има СРЈ, а то је на веома различитим местима на И хромозому, јер су се инверзије више пута дешавале независно у различитим линијама“, додаје Вилсон Саирес. "Само је лоша срећа да је код људи ген СРЈ близу границе инверзије."
Студија из 2012. године Терје Раудсепп са тексашког Универзитета А&М и њених колега већ су сугерисале да грешке у рекомбинацији КСИ могу да пређу СРЈ на Кс хромозом код људи и чимпанза. Нови рад појачава тај резултат и показује вероватан механизам. Такође, будући да су границе размене региона тако нејасне, вероватно је да КСКС мушки синдром није недавна појава "флукеа" код савремених људи, већ се јавља најмање хиљадама година. „КСКС мужјаци су се вероватно појавили током ове људске еволуције са овом фреквенцијом“, каже Вилсон Саирес.
Нова анализа такође показује неочекивани врхунац генетске разноликости у обрнутом делу Кс хромозома који је код људи копиран и додан у И хромозом. Један од гена унутар тог врха назива се протоцадхерин 11, ген за који се мисли да је укључен у развој мозга. "Људи обично претпостављају да је овај регион специфичан за Кс, али ми заправо показујемо да у тој регији постоји замена између Кс и И", каже Вилсон Саирес. Ово је важно јер „Кс-транспонована регија изгледа као нова трећа псеудоаутосомална регија. Ово би могло довести до новог процеса за гене који су пристрасни мушкарцима из И да скоче на Кс, тамо где не припадају, што би довело до додатних генетских поремећаја полних хромозома. "
„Рад групе др Др. Вилсон Саиреса засигурно доприноси дубини анализе знатижељних карактеристика људских полних хромозома“, каже Раудсепп.
