Сваки родитељ жели здраву бебу. Када им се пружи прилика, већина парова жели знати које гене који изазивају болест или ризичне факторе носе и могу ли нехотице пренијети на своју дјецу.
Сличан садржај
- Сада можете генетски тестирати своје дијете на ризике од болести. Треба ли?
Ја сам клинички молекуларни генетичар и желео сам да тачно схватим колико људи желе да знају о свом генетском пртљагу. Да бисмо се позабавили овим питањем, ја и тим клиничких генетичара, генетских саветника, лабораторијских генетичара и истраживача прегледали смо око 200 здравих одраслих особа. Погледали смо 728 гена за мутације које изазивају болест и варијанте за које се зна да повећавају ризик од одређених стања.
Оно што наше тестове разликује је то што претражујемо много већи број гена и за све врсте генетских оштећења која тренутно нису обухваћена већином клинички доступних тестова носача који бисте добили од свог ОБ-ГИН. Ове информације су кључне за парове који планирају породицу. Али открили смо да прикупљање толико више генетских података отвара нови низ сложених питања која морамо решити пре него што би таква испитивања могла да постану ток.
**********
Да бисмо припремили учеснике за ове потенцијално променљиве животне информације, пружили смо генетско саветовање пре генетских тестова и поново након тога, као што смо им дали резултате. Пре него што је појединац тестиран, саветници су питали које врсте генетских стања желе да приме. Да ли су желели само да науче да ли су носиоци тешких болести опасних по живот или блажа стања? Да ли су желели да знају да ли су носиоци болести која погађају у одраслој доби, као што су наследна хемокроматоза, преоптерећење гвожђа у ткивима и органима или спастична параплегија, поремећај нервног система који утиче на ходање? А шта је са непредвидивим генетским стањима као што је тромбофилија фактора В Леиден, поремећај згрушавања крви или МцАрдлеова болест, у којој тело не може разградити гликоген у мишићним ћелијама?
На наше изненађење, већина људи, 93 одсто, желела је све своје информације о превознику. Поред тога, 99 одсто је желело да сазна о медицински прихватљивим стањима која их доводе у ризик за стања попут рака дојке или дебелог црева или стања срчаног мишића попут кардиомиопатије. Ово наглашава да већина људи сматра да им приступ знању омогућава да доносе информисане медицинске одлуке.
**********
Појединци који су учествовали у нашој студији, која је објављена у Тхе Америцан Јоурнал оф Хуман Генетицс, нису били под утицајем ниједног познатог генетског стања. Али наш скрининг би могао открити да ли су и мајка и отац имали дефект у истом гену. Ово је важна информација, јер ако дете наследи једну лошу копију гена од сваког родитеља, тада трпи болест. То се догађа код цистичне фиброзе.
Али с овим новим свеобухватним генетским тестирањем, парови који су открили да су обоје имали генетски дефект за исти наслијеђени поремећај могу користити ове информације за доношење информираних репродуктивних одлука. Могли су се одлучити за природно зачеће, пренаталну дијагнозу, генетску дијагнозу пред имплантацију, донирање јајашца или сперме или усвајање.
Осим учења о преференцијама људи према резултатима генетског испитивања, открили смо и да већина појединаца носи између једне и пет варијанти које изазивају болест, што је верзија гена за који се зна да повећава ризик од одређеног стања. То не значи да ће развити ове болести, већ да једноставно имају оштећење гена и могу да га пренесу својој деци.
Такође смо открили да до четири од сваких 100 учесника носе варијанту која узрокује болест коју називамо „медицински делотворном“. То значи да лекар може употребити те информације да умањи ризик пацијента од болести лековима, или кроз животни стил и животну средину Промене.
На пример, открили смо да су неки учесници имали дефект у генима БРЦА1 и БРЦА2, што значајно повећава ризик особе да развије карцином дојке и неке друге врсте рака. Познавање ових информација омогућава појединцима да се помно надгледају медицинским прегледним поступцима и да буду подобни за превентивно лечење, као што је операција. Такође пружа информације за родбину која би можда желела тестирање.
**********
Оно што је омогућило нашу студију била је нова технологија која нам омогућава прецизно и јефтино секвенционирање читавог генома појединца - свих 3 милијарде јединица ДНК. Трошак самога секвенцирања у истраживачке сврхе износио је отприлике 1000 УСД за сваког од 200 учесника. Међутим, то није покрило трошкове тумачења или трошкове генетског саветовања. Генетичари су такође постали много бољи у тумачењу импликација ношења одређених генетских варијанти.
Наш тест тренутно није доступан клиникама које пружају услуге генетског скрининга. Али заједно са сарадницима на Универзитету Васхингтон и Каисер Перманенте НВ, проучавали смо да ли треба да понудимо ову нову технологију пацијентима на клиници.
Један од највећих изазова у клиничком тестирању генома је како утврдити да ли је промена гена заправо узрочник болести или не. За наше истраживање пратили смо недавне смернице о тумачењу ових промена гена са Америчког колеџа медицинске генетике и Удружења молекуларне патологије, које су се показале изузетно корисним у утврђивању које генетске промене су узроковале болест, а које не у овој здравој репродуктивној популацији . Али ове информације још увек нису широко разумљиве у свакодневним ОБ-ГИН клиникама.
Још једна препрека је у збрињавању огромне количине података које настају из секвенце ДНК сваког појединца. Нисмо смислили како читати читав генетски код појединца и, у недостатку клиничких симптома, тумачити здравствене последице на хиљаде генетичких варијација.
Зато нам треба више клиничког знања и предиктивних алата. Праводобно враћање резултата - четири недеље или мање - је изазовно, али критично важно за појединце који планирају када и да ли треба да имају породице.
Иако имамо могућност секвенцирања генома пацијента, није јасно да ли би то требало учинити. Морамо схватити да ли је корисно и етично давати пацијентима толико много информација када не можемо са сигурношћу рећи какве ће последице за здравље бити.
Дугорочно треба да схватимо и да ли ова врста испитивања побољшава здравље пацијента. Проналажење одговора на ова питања захтева више студија и сарадњу са професионалним генетичким друштвима и вођама јавног мњења. Иако ће ова врста скрининга бити доступна у будућности, има још пуно посла.
Овај чланак је првобитно објављен у часопису Тхе Цонверсатион.
Царолин Суе Рицхардс, професорица молекуларне и медицинске генетике, Универзитет за здравље и науку у Орегону
