Три месеца након што се родила Мисти Ловелаце, она је већ слепила. У првом разреду још је могла читати ситни тисак, али у року од неколико година њене су школске књиге биле повез у облику страница са великим тиском. За кретање ходницима памтила је руту или зависила од учитеља или пријатеља. Њен је поглед био „као да имате стварно тамне сунчане наочале и гледате кроз тунел“, присећа се она. У петом разреду неко је довео мобилни планетаријум да ученицима покаже светла која представљају звезде. Мисти се претварала да их може видјети.
Када је имала 12 година, лекари су утврдили да Мистијево слепило има генетски узрок зван Лебер конгенитална амауроза (ЛЦА). Срећом, тим мужа и жене са Универзитета у Пенсилванији - Јеан Беннетт и Алберт Магуире - тестирали су потенцијални лек, а Мисти је отпутовала из Кентуцкија да би учествовала у студији. Дан након операције, лекари су јој скинули фластер са очију. „Видео сам прасак у боји. Све је било много светлије “, присећа се она. Први пут у годинама јасно је видјела мајчино лице, бакаине наборе, тканине шавове на њеним напућеним животињама. Једне ноћи, код базена у дворишту, подигла је поглед и почела да вришти. „Видим ове мале лампице и све трептају. Почела сам да се чудим “, присећа се она. Њена мајка је појурила ван, мислећи да хлор повређује око ћеркиног лечења. Мисти је коначно могла да види звезде.
Мистијево поступање постало је доступно јавности током прошле године под именом Луктурна. Њено одобрење ФДА у децембру 2017. било је огромна вест - не само за 1.000 до 2.000 Американаца са Мисти-јевим типом ЛЦА, већ и за људе са другим генетским болестима које би једног дана могле да буду излечене генском терапијом.
Посљедњи пут сам посјетио Беннетта и Магуире прије десет година када су лијечили своје прве пацијенте. Прошлог јула размислили су о свом путовању, ручајући у свом поплочаном дијелу дворишта у предграђу Филаделфије Брин Мавр. Меркур, смеђе-црни пас Бриард, залеђен у врућини. Рођен слеп, био је један од најранијих истраживача пара. Његова мајка Венус, још један претходно слепи пас, стајала је цоол у затвореном простору.
"На путу је било безброј препрека", рекла је 63-годишња Беннетт, увијена у столицу са кафом. Магуире (58) ми је пружио теглу меда из његових кошница. Рекао ми је да је његова супруга заслужила заслугу што је често остајао радити до касно док је „хркао у кревету“.
Њих двоје су се упознали и венчали на Медицинском факултету на Харварду - Магуире је постао очни хирург, а Беннетт, који је такође имао докторат из развојне биологије, намеравао је да уђе у ново поље генске терапије. Радећи заједно, пар је показао да може побољшати вид мишева рођених са генетском слепоћом. 2000. године ово су тестирали на псима Бриард који су рођени са неисправним примерцима РПЕ65, гена који је утицао на ЛЦА.
РПЕ65 је пресудан за визуелни циклус код сисара. Када светлост погоди осетљиве пигменте у мрежници, она покреће низ реакција које омогућавају вид. Сви имају кратке тренутке када се овај процес поквари - на пример, након што је око преплављено бљескалицом камере. У здравим очима ови тренуци су минљиви. Али људи који имају две неисправне копије РПЕ65 не реагују правилно на светло. Временом ћелије које осветле светлост - штапови и конуси - одумиру, узрокујући да им вид нестане.
Радећи са псима, научници су модификовали адено-придружени вирус (мали вирус нешкодљив за сисаре) тако да је носио ДНК са нормалним РПЕ65. Затим су убризгали вирус у једно око сваког слепог штенета. Већ неколико дана уплашени пси који су налетели на предмете претворили су се у активне, видљиве животиње.
До 2007. године дошло је време да се испроба процедура на људима. Медицинска заједница још увек се осећала након смрти тинејџера Јессеа Гелсингера из 1999. године у неповезаном истраживању генске терапије у Пенну. Покретање овог новог истраживања било је ризично. Али Гелсингер се лечио од метаболичке болести јетре, а око је имало одређене предности: Лако је било приступити, а само мали део ткива, не цео орган, био је потребан за пријем гена. Поред тога, лекари би могли испробати терапију на једном оку пре него што пређу на друго. (Нису очекивали проблем са пацијентима који стварају антитела на вирус, пошто су очи у великој мери заштићене од имуног одговора тела.)
Магуире и Беннетт су заједно са Дечјом болницом из Филаделфије (ЦХОП) започели тестирање мале дозе овог лечења код троје младих са мутацијама РПЕ65. Магуире је убризгавао кап величине грашка испод ретина које садрже милијарде вируса који носе РПЕ65. Вид пацијента се побољшао - могли су читати знакове и видети обрасце у простиркама, а могли су и читати више редака на графикону ока. Једне суботе код куће, Беннетт је гледао податке о пацијентовој контракцији зјеница и трчао се горе да би пробудио Магуире из дремка. "Били смо одушевљени!", Каже она.
Одатле је тим показао да могу успешно лечити друге очи пацијената. Следећи корак је био тражење одобрења ФДА. Током 2013. године, тим је основао Спарк Тхерапеутицс, биотехничку фирму, ради развоја и финансирања већег покуса на ЦХОП-у и на Универзитету Иова и обавио други посао како би добио прво одобрење САД-а за лечење генетских болести које су испоручене вирусом. "Није постојала мапа пута, а ово је било веома тешко подизање", каже Катхерине Хигх, хематологиња и истраживачица генске терапије која је помогла у вођењу испитивања на ЦХОП-у и постала председница Спарка.
Неколико деце је сада примљено Луктурна као део њихове клиничке неге. Третман је 850.000 долара за оба ока. „Цена ме лично ужасне“, признаје Беннетт. (Ни она ни Магуире финансијски не профитирају од терапије.) Хигх каже да је цена стрма јер „тренутни систем није дизајниран за једнократне третмане велике вредности“. Напомиње да лекови за стање попут хемофилије коштају чак 400.000 долара годину током целог животног века. „Неко би се надао да ће систем наградити терапије које постижу своје ефекте кроз један третман, али то још није случај“, каже Хигх.
Није познато колико ће дуговања Луктурна трајати, али Магуире каже да пацијенти лечени до пре 11 година и даље имају стабилан вид у другом оку, који су примили већу дозу од првог. Многи од њих сада могу ходати без штапа и разликовати боје. Они који су млађи од 4- до 44-годишњака наводе да су највише користи јер су изгубили мање фоторецепторских ћелија: Деца која нису могла да се играју напољу по мраку или возе бицикл без помоћи, сада су у стању да уради то. Неки од тинејџера имају право на возачке дозволе. Они су у стању да играју фудбал с разноврсношћу и придруже се навијачком саставу. Њихов друштвени живот процветао је једном када су могли да читају лица пријатеља.
Пар је све то постигао подижући троје деце, сада одраслих. Њихова је кућа још увијек украшена дјечијом умјетношћу, заједно с Ма-гуиреовим сликама крава. Њихово најстарије дијете, Сарах Магуире, има 32 године и постдокторска истраживачица у Јохнсу Хопкинсу, гдје гомила гене комараца како би им се свидјели мирис људи. Сећа се сасвим нормалног детињства, упркос томе што има „стварно чудне“ родитеље. "Мој отац би се вратио кући и почео плесати са псима попут Пее-вее Хермана", каже она. Када је прошле године у посету довела истраживање против инсеката, Беннетт је жарко опремио купатило са овлаживачем и грејачем како би бубице живеле.
Једног дана Беннетт и Магуире надају се да ће се повући и узгајати краве, овце или усјеве - „Берксхире буд“, шали се Магуире. За сада напорно раде у Центру за напредну мрежницу и очне терапије, или ЦАРОТ-у, који је Беннетт основао у Пенну 2014. Када сам га посетио, истраживачи су правили вирусе који носе гене за нова испитивања. Узбуђење је било осетљиво: Луктурна је утрла пут ФДА-у да одобри мноштво обећавајућих третмана, не само за око, већ и за друге органе и болести које се проучавају негде другде. "Прије није било пута", каже Беннетт, "а сада постоји."
Мисти Ловелаце сада има 19 година, а њен вид је око 20/64 са наочарима. Кад сунце зађе, она каже: „Могу било шта.“ Нада се да ће ускоро започети властити коњ за пословно оспособљавање. „Не могу да верујем да сам то била ја“, каже она, осврћући се на своју улогу у Беннеттовој и Магуиреовој студији. „То је једноставно, вау, попут ударања на лутрији. Су то урадили. Свима су отворили врата. "
Претплатите се на часопис Смитхсониан за само 12 долара
Овај чланак је избор из децембарског броја часописа Смитхсониан
Купи
