https://frosthead.com

Научници сада могу да одреде људски геном за 26 сати

Научници су схватили како смањити време потребно за секвенционирање људског генома готово на пола.

Сличан садржај

  • Да ли ће нас секвенционирање генома учинити паметнијима у суочавању са болестима у нашим генима - или само још узнемирљивијим?

Истраживачи из Дечје болнице милосрђа у Кансас Цитију, МО и Едицо Геноме, биотехнолошка компанија, осмислили су начин секвенцирања људског генома за само 26 сати. Претходном најбржем уређају требало је око 50 сати да га заврши, а развила га је иста група. У раду објављеном ове недеље у часопису Геноме Медицине, истраживачи напомињу да скраћивање времена потребно да се изведе читав низ гена може значити разлику између живота и смрти неких пацијената.

„Код неких беба имамо минута или сата. Ако је бебин шећер у крви низак, у основи рачунате број минута без шећера, ”главни аутор Степхен Кингсморе каже Цлаире Малдарелли за Популар Сциенце . "У тим случајевима, свако кашњење може резултирати компликацијама болести."

Иако се машина може користити за дијагнозу старијих пацијената којима је потребна акутна нега због болести попут рака, новорођенчад немају могућност да лекару кажу где их боли или шта осећа погрешно. И то није неуобичајен проблем - према Невсвеековом Цонору Гаффеију, генетске оштећења су одговорна за готово 30 процената постнаталне смрти у развијеним земљама.

Да би убрзали време обраде, научници су направили први процесор података који је икада заснован искључиво за секвенцирање генома, названо ДРАГЕН. Помоћу ДРАГЕН-а Кингсморе и његове колеге успели су да смање време анализе података са 22, 1 сата на 41 минут помоћу машине, пише Малдарелли.

"На крају дана, морамо доставити информације лекарима општег права на начин да их они могу схватити и користити", каже Кингсморе за Малдарелли.

Након што су користили ДРАГЕН за секвенцирање генетских кодова код 35 беба млађих од четири месеца, група је рекла да они не само да добијају резултате упоредиве са 50-часовном методом, већ ће и трошкови анализе значајно пасти. Кориштењем тренутне технологије и смањењем броја техничара потребних за руковање уређајем и анализом података, ДРАГЕН би могао снизити трошкове генетичког секвенцирања са око три милиона на 6.500 долара по тесту, пише Малдарелли. Кингсморе верује да би вештачка интелигенција евентуално могла бити уграђена у систем како би се додатно убрзале анализе података и превођење.

Док уређај још није кориштен у болничким условима, Кингсморе и његова група започели су тромесечни пробни период у компанији Цхилдрен Мерци, као и Ради-ова дечија болница у Сан Диегу, где је Кингсморе извршни директор педијатријске болнице болнице. и Институт за системску медицину. Ако ДРАГЕН успије на терену као у лабораторији, Кингсморе каже да би могао бити спреман за јавну употребу до краја године.

Научници сада могу да одреде људски геном за 26 сати