2007. године, дерматолога Петера Итина контактирала је Швицарка с необичном руком: Имала је проблема с уласком у САД јер није имала отиске прстију. Прописи налажу да се свим нерезидентима узимају отисци прстију када уђу у земљу, а власти су биле збуњене када је жена рекла да се једноставно није родила ни са ким.
Сличан садржај
- Ваш дах је јединствен као ваш отисак прста
- Отисци прстију и трење
Кад је Итин проучио случај, установио је да је још осам чланова проширене породице жене рођено без писања. Коначно, радећи с израелским дерматологом Ели Спрецхер и другим колегама, Итин је пронашао три друге неповезане породице које укључују људе с адерматоглифијом, које су назвали "болест одлагања имиграције", и успешно пронашао мутацију једног гена одговорну у 2011. години.
„То је изузетно ретко стање“, каже Спрецхер, који је један од шаке лекара широм света који су се из прве руке суочили са болешћу. "Генерално, из филмова чујемо само криминалце који покушавају да им уклоне отиске прстију, а за ову болест нико није чуо, па мислим да су је зато власти граничне контроле сматрале тако забрињавајућим."
Јастучићи прстију људи са адерматоглифијом су у потпуности равни - немају ниједан ребрасти или заобљени гребен који карактерише отиске прстију готово свих људи. Иначе, људи који болују од те болести су потпуно здрави, минус нешто смањени број знојних жлезда. Постоје и други генетски поремећаји (укључујући НФЈС и дерматопатхиа пигментоса ретицуларис) који доводе до недостатка отисака прстију, али такодје узрокују много теже утицаје на здравље, попут танке, ломљиве косе и зуба.
За Спрецхер и Итин чињеница да би се потпуно здрава особа могла некако родити без отисака прстију представљала је загонетку. Након што су пронашли још три групе повезаних људи са истим стањем, посумњали су да има генетски узрок.
Када су секвенционирали ДНК 16 чланова породице жене (девет с адерматоглифијом, а седам без), њихова предоџба показала се тачном. Они из прве групе имали су мутацију у области ДНК која кодира протеин зван СМАРЦАД1, док је у другој групи нормални облик гена. Пронађена је краћа, мутирана верзија гена, омета начин спајања РНА - пресудан корак у процесу употребе гена за производњу протеина - који спречава правилно формирање протеина.
Још увек није јасно колико је тачно овај протеин укључен у развој отисака прстију, процес који се дешава у материци. Истраживачи сумњају да би она могла играти улогу у помагању ћелија коже фетуса да се пресавијају једна преко друге, стварајући гребене отисака прста, али за испитивање идеје је потребан даљи рад. То је зато што, иако су они нешто што свакодневно виђамо, научници уопште спровели изузетно мало истраживања о томе како отисци прстију обично настају.
Адерматоглифија, међутим, пружа неочекивани прозор у процес. "Ово стање нам је заправо помогло да добијемо увид у механизме који регулишу стварање отисака прстију. Да није било ове болести, никада не бисмо знали да овај ген има везе са тим", каже Спрецхер. "Понекад, кроз проучавање изванредног поремећаја, стекнете увид у уобичајене аспекте наше биологије."
Од колијевке до гроба, без обзира колико прсти расту, сви отисци прстију су јединствени и непроменљиви.
