Када је четворогодишњак доведен у Медицински центар дечје болнице у Синсинатију од умора, болова у мишићима и слабости мишића, лекари су сумњали да можда није нешто у реду са његовим митохондријама - специјализованим структурама унутар ћелије које су одговорне за бројне виталне функције, попут разградње угљених хидрата и масних киселина. Дечја митохондријална ДНК је секвенцирана и нису откривене патогене мутације. Али како Лаци Сцхлеи извјештава за Дисцовер, љекари су пронашли нешто што их је шокирало: дјечак је имао митохондријску ДНК не само од мајке, већ и од оца.
Научници дуго верују да за разлику од ДНК у језгру ћелије, који је наслеђен од оба родитеља, митохондријска ДНК (мтДНА) долази искључиво од мајке. Није сасвим јасно зашто очева мтДНА не трпи, али претходна истраживања показују да ће сперматозоиди имати ген који покреће уништавање очинских митохондрија када се догоди оплодња.
Међутим, изванредна студија објављена у ПНАС-у, сугерише да очинска мтДНА може да постоји у мцДНА мајке у ретким приликама. Истраживачи су поновили генетску анализу дечака са четворогодишњака како би били сигурни да су оригинални резултати тачни, а затим су тестирали мтДНА других чланова породице. Открили су да најмање четири особе током више генерација у дечаковој породици имају значајан ниво бипаренталне мтДНА.
Затим су истраживачи прегледали породице двоје других пацијената за које се сумња да имају митохондријске поремећаје: мушкарца старог 35 година, који је такође оцењен у Медицинском центру дечје болнице у Синсинатију, и 46-годишње жене које су виђене. на клиници Маио у Џексонвилу на Флориди. За обје ове пацијенткиње откривено је да мтДНА имају мајке и њихови очеви, као и други чланови њихових породица.
Свеукупно, истраживачи су идентификовали 17 људи из три различите породице који су наследили висок степен мтДНА од својих очева - између 24 и 76 процената, према Тини Хесман Саеи из Сциенце Невс.
„Мислили смо:„ Шта се то овде дешава? “, Коаутор студије Палдееп Атвал каже Хесману Саеиу.
Истина, истраживачи још не могу да кажу зашто се очинска мтДНА не уништава код неких појединаца. Но, чини се да нова студија решава дугогодишњу расправу о томе да ли је чак могуће да мтДНА за мајку коегзистира код људи. Феномен је документован код биљака и малог броја животиња, али пре недавне студије бипарентална мтДНА код људи потврђена је само у извештају из 2002. године, који је описао једног човека за кога је откривено да има мтДНА од обе своје мајке. и оца у ћелијама скелетних мишића. Међутим, овај извештај је био контроверзан. МтДНА у другим ткивима човека била је искључиво мајчинска, а стручњаци су испитивали да ли су налази течност или последица контаминације.
Нова студија је експанзивнија и представља „стварно и веома занимљиво откриће“, каже Хесман Саеи Сопхие Бретон, еволуциона биологиња са Универзитета у Монтреалу која није била укључена у истраживање. Према ауторима студије, постојање нијансиранијег разумевања начина на који се мтДНА наслеђује може једног дана помоћи медицинским стручњацима да развију нове третмане за разорне митохондријске поремећаје, које тренутно не могу излечити.
