Када је пре десетак година први пут секвенциониран људски геном, ово достигнуће је трајало годинама и коштало је милијарду долара. Научници и предузетници сада предвиђају да ће тај задатак ускоро потрајати нешто мање од 6 сати, са ценом од само 900 долара. Компанија која се зове Окфорд Нанопоре Тецхнологиес тврди да ће тај подвиг остварити помоћу уређаја који може да се прикључи на УСБ порт вашег рачунара.
Кључ ове изузетне стопе напретка? Технологија названа секвенцирање нанопора која омогућава истраживачима да утврде редослед парова база у ДНК појединца без раздвајања.
Традиционалне технике секвенцирања ДНК укључују израду многих копија генома појединца, сечење у милионе малих фрагмената и коришћење база радиоактивно означених како би се одредио тачан редослед четири базе које чине ДНК - аденин, гванин, цитозин и тимин, често скраћено А, Г, Ц и Т. Тренутно, секвенцирање помоћу напредних верзија ове технике траје око недељу дана и кошта око 18.000 долара. Опрема заузима лабораторијске клупе и захтијева од техничара да обраде ДНК узорак прије и након секвенцирања.
Пробијање ДНК кроз сићушну рупу названу нанопоре, попут нити кроз иглу (горе), може драматично секвенцирање ДНК учинити бржим и јефтинијим
Како преноси Сциенце, секвенцирање нанопора могло би убрзати и драстично поједноставити процес. Приступ непрекидно повезује ДНК кроз микроскопске протеинске поре - свака толико мала да се 25.000 може уклопити у пречник људске длаке - и прати електричну струју која мало флуктуира са сваком другом врстом базе. Као резултат тога, тачан редослед сваке поједине ваше отприлике 3, 2 милијарде база ускоро би се могао утврдити током само радног дана.
Истраживачи раде на развоју технике од средине 1990-их, али многи технички изазови су задржали примену овог приступа. Давид Деамер, биофизичар са Калифорнијског универзитета, Санта Цруз и Даниел Брантон, ћелијски биолог на Харварду, и други научници развили су како да одвоје ДНК да би се он могао преместити једно-датотеке, пронашли су поре довољно велике за ДНК ће клизнути кроз њега и смислио како да користи одређени ензим да успори кретање ДНК како би се могао тачно очитати.
Техника још није готов производ. Тренутна стопа грешке у секвенцирању помоћу технологије је око 4 процента; неке се базе читају два пута, а друге се кроз поре, а да се тачно не открију. Окфорд Нанопоре изјављује да ће његова технологија, укључујући ручни уређај МинИОН, убрзо доћи на тржиште, али многи су сумњичави. Остале групе изнијеле су тврдње прије него што је јефтино секвенцирање ДНК било нешто изнад хоризонта, али тек треба да видимо да је то постало стварност.
Поставља се и питање колико би корисно индивидуализовано секвенцирање ДНК било у медицинским применама, чак и ако постане доступно. Као што је недавно истакнуто у часопису Валл Стреет Јоурнал, генска терапија - медицински третман заснован на сопственим генетским подацима - није испунила очекивања. Однос гена и здравља далеко је сложенији него што се прво претпостављало.
Ипак, јасно је да постоји безброј корисних апликација за секвенцирање ДНК. Снажно се користи у различитим областима, од биологије до археологије до кривичне форензике. Сада постаје популарна за ширу јавност: ДНК комплети за тестирање очинства и откривање предака доступни су на Валмарту, са свих места.
Али у предвиђању времена када целовито секвенцирање ДНК постаје економично на широкој скали, није питање да ли, него када. Секвенцирање би се могло придржавати властите верзије Моореовог закона, чувеног правила за рачунарску снагу, које диктира да се брзина обраде удвостручује отприлике сваких 18 мјесеци. Можда нећемо имати ДНК секвенцу од 900 УСД чим приватне компаније обећају, али тешко је замислити да је не видимо током свог живота.
