Током протекле три године, истраживачи су прегледали геноме скоро 600.000 здравих одраслих особа, пронашли су 13 срећних особа које су имале гене за смртне или тешке дечије болести, али који некако нису успели да развију болести. Чини се да је почетак великог медицинског напретка, али постоји један велики улов - јер су базе података о геному заштићене споразумима о приватности, истраживачи нису у стању да идентификују или не прате пацијенте.
„Можете замислити ниво фрустрације“, каже Степхен Фриенд, професор геномике на Медицинској школи у Ицахн-у и главни аутор студије Гина Колата из Нев Иорк Тимеса. „Скоро је као да морате скинути омот са кутије, али не можете отворити кутију.“
Упркос томе, студија објављена у Натуре Биотецхнологи, доказ је врсте концепта за Фриенд. Годинама је радио у јавном и приватном сектору истражујући начине поправљања генетских оштећења која воде до болести. Фрустриран недостатком напретка, почео је размишљати: Шта ако умјесто покушаја поправљања сломљених гена покушамо да нађемо гене који поништавају или спречавају гене да се изражавају, иначе познати као "компензацијске мутације?"
Зато су Фриенд и његов тим провели три године комбинујући генетске базе података са 11 великих студија и фирме за генетичко тестирање 23андМе, на крају суживши њихову претрагу на 13 појединаца старијих од 30 година, проверавајући мутације за осам смртоносних дечјих болести, укључујући цистичну фиброзу и аутоимуну болест синдром полиендокринопатије. Сазнање о томе који су други гени ови појединци могли да спрече изражавање болести кодираних у њиховој ДНК могло би довести до нових терапија.
Можда постоје недостаци у истраживању, јер Фриенд и његове колеге нису били у могућности да дупло провере генетске податке или испитају субјекте. Гарри Цуттинг из Јохнса Хопкинса истиче Јоцелин Каисер из Сциенце-а да су нека од налаза чудна, попут проналаска три особе у двије копије изузетно ријетког гена за цистичну фиброзу. Ипак, сматра да је идеја о комбинирању генетских података да би се пронашла компензацијска мутација узбудљива.
Праћење пројекта ће бити тешко. Даниел МацАртхур, генетичар са широког института МИТ-а и Харварда у Цамбридгеу, Массацхусеттс, у свом коментару на папиру истиче да ће бити потребно генима више десетина милиона људи који су вољни да учествују у студији да би пронашли компензацијске мутације.
Ипак, Пријатељ није занемарен и регрутује 100.000 људи да би им се геноми поделили у следећу фазу истраживања.
