Кад јој је било осам година, Јо Цамерон је сломила руку и данима никоме није рекла; то јој није сметало. У протеклих шест деценија, задобила је бројне повреде и осетила једва икакву бол. Понекад се наслони на своју пећ, само да примети како мирише на горуће месо.
Како преноси Иан Сампле за Гуардиан, истрага гена 71-годишње Шкотске довела је до открића раније неидентификоване мутације, за коју истраживачи верују да има важну улогу у сигнализацији боли. Тим који је секвенцирао и анализирао Цамеронов геном објаснио је у Бритисх Јоурнал оф Анестхесиа да би откриће могло помоћи да се отвори пут за нова лечења хроничне боли.
Већи део свог живота Цамерон није схватала да је другачија. "Мислила сам да сам то само ја", каже она Самплеу. "Нисам знао да се нешто чудно догађа све док нисам имао 65."
Тада је Цамерон потражила рендгенски снимак кука, који ће јој повремено попустити, али јој није проузроковао никакве болове. Љекари су били запањени када су видјели да јој се зглоб кука озбиљно погоршао и послали су је на замјену кука. Након њене операције, пишу аутори студије, накратко су јој давали морфиј. Али када је изазвала јако повраћање, добила је само два грама парацетамола (познатог и као ацетаминофен), уобичајеног лека који се користио за умерено ублажавање болова. Увече после операције оценила је ниво бола као један од десетог.
Упознајте жену која не може осјетити бол #Тх ТхурсдаиТхоугхтс #Сциенце #Генетицс пиц.твиттер.цом/ЗКСЈКВфУМвК
- ББЦ Бреакфаст (@ББЦБреакфаст) 28. марта 2019
Док је била у болници, лекари су приметили да је Камеронови палци лоше захваћен остеоартритисом и подвргла јој се трапезијектомија за уклањање кости у дну палца. "Изузетно, за ову познату болну операцију није јој требао други постоперативни аналгетици осим парацетамола", пишу аутори студије.
Заинтригирани, Цамеронови љекари послали су је специјалистима за бол са Универзитетског колеџа у Лондону, који су детаљније прегледали њен ДНК, заједно са мајком, сином и ћерком. У Цамероновом геному, пронашли су мутацију у области коју су назвали ФААХ-ОУТ, а која, како Јацкуелин Цорлеи објашњава у СТАТ-у, изгледа да успорава активност суседног гена ФААХ.
ФААХ разграђује анандамид, неуротрансмитер познат као "молекул блаженства". Анандамид се везује за канабиноидне рецепторе у мозгу и телу - исти они које активира ТЦХ у марихуани - и повезан је са многим функцијама, укључујући расположење, памћење и олакшање бола. Ако се ФААХ не разгради толико анандамида због мутације коју је видео у Цамероновом геному, молекул се може накупити у телу; За Цамерона је, у ствари, "утврђено да има више циркулирајућег нивоа анандамида", рекао је Цорлеи.
То би заузврат могло објаснити зашто Цамерон не осећа бол као што то чини већина људи. То би такође објаснило остале карактеристике пријављене у Цамерону. Према ауторима студије, она је рекла да често доживљава "дуготрајне губитке у меморији", попут заборављања речи у средњој реченици и погрешног постављања тастера. Такође је рекла да никада не паничи - чак ни у опасним ситуацијама, попут недавне саобраћајне несреће. Цамеронова мајка и ћерка не деле њену неосјетљивост на бол, али изгледа да ју је син наследио у мањој мери.
Научници су и раније покушавали ублажити бол лековима који инхибирају ФААХ, без икаквог успеха. Циљање новоозначеног ФААХ-ОУТ-а могло би понудити „нови пут ка развоју аналгезије повезане са ФААХ-ом“, пишу истраживачи. Њихов рад је, наравно, укоријењен у само једној студији случаја, а као што Риан Ф. Манделбаум истиче Гизмодо, чини се да више од једног гена утиче на осјетљивост бола. На пример, неспособност да се осети бол међу члановима породице у Италији, повезана је са мутацијом гена ЗФХКС2. Ипак, истраживачи се надају да ће Цамеронов случај понудити нове спознаје у тренутку када је проналажење иновативних начина за управљање хроничном боли постало питање од пресудне важности.
"Постоји пуно тога што можемо научити од ње", каже аутор студије Јамес Цок, према Сампле. „Једном када схватимо како нови ген делује, размишљаћемо о генским терапијама које опонашају ефекте које видимо у њој. Милиони људи живе од боли и дефинитивно су нам потребни нови аналгетици. Пацијенти попут овог могу нам дати прави увид у систем бола. "
За Цамерон, живљење релативно безболно има своје предности - за једну, као што аутори студије примећују, она може јести љуте паприке са шкољкама и не осећати ништа осим "пријатног сјаја" - али то има и недостатке, попут превида озбиљних лекова услова јер не боли. „Добро је на много начина, али не и на друге“, каже она Самплеу. „Не добијам алармни систем који добијају сви остали.“
