Прошлог месеца клиничари су најавили да могу да секвенцирају читав геном фетуса узимањем узорака из крви трудне мајке и очева будућег оца. Као да ово није довољно велики искорак за скрининг потенцијалних генетских болести, истраживачи су учинили методу корак даље. Заборави на оца, кажу: сада је све што нам треба за секвенцирање мајка.
Нови научник описује како напредак делује:
Тежа, али потпунија метода користи ДНК труднице и плода да би пресликала свако последње слово генома фетуса. Овакав приступ има предност што може покупити 50 или толико јединствених мутација које фетус има, али родитељи то не чине. Секвенца је била тачна 99, 8 одсто - број је коју су истраживачи утврдили секвенцирањем крви из пупковине након рођења.
Лакша, али нешто мање тачна друга метода секвенце је само делове генома фетуса који кодирају делујуће протеине. Користећи овај трик, могли би да одреде 75% феталног генома током првог тромесечја и до 99 процената у трећем.
Истраживачи се нагињу ка другом методу јер је то лакше извести и мање испреплетено интерпретирати од пуног секвенце генома. У будућим тестовима планирају да усаврше методу како би пронашли неколико познатих болести.
Више са Смитхсониан.цом:
Пројект личног генома
Геном који наставља давати
