Наука о уређивању гена нагло је напредовала само у последњој деценији, а истраживачи су већ направили неколико потенцијалних промена живота - а можда и спашавања живота. Један од таквих напретка је то што су научници користили уређивање гена да зауставе напредовање мишићне дистрофије код паса, а то би могло помоћи људима који пате од генетског поремећаја мишићне дистрофије Дуцхенне у будућности, изјавила је Лаурел Хамерс из СциенцеНевс ове недеље, пренијела је агенција АФП.
Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД) једна је од девет врста мишићне дистрофије, која прогресивно доводи до губитка мишића и слабости. У ДМД-у, генетска мутација спречава тело да производи протеин зван дистрофин, који помаже у заштити мишића од оштећења и правилном раду. У неким случајевима, међутим, низак ниво протеина ослабљује скелетне и срчане мишиће због чега срце неправилно пумпа - што на крају води у смрт. Верује се да од ове болести пати 300.000 људи широм света.
Према Меган Молтени из Виред-а, истраживач Ериц Олсон са Универзитета у Тексасу, Медицински центар Универзитета у Тексасу, раније је радио са ЦРИСПР технологијом да исправи мутације дистрофина код мишева и ћелија људског срца. За нову студију објављену у часопису Сциенце, одлучио је испробати технику на линији паса чији мушки потомци често развијају пасју верзију болести. Олсон је раније открио да је сегмент ДНК назван егзон, тачније на егзону 51 - који је један од 79 ексона који чине ген дистрофина - вруће место за мутације које су проузроковале ДМД.
Експеримент је обухватио четири беаглеа који су имали мутацију ДМД. ЦРИСПР је, у суштини, начин за лов и пресецање ланца генетског кода помоћу ензима, онеспособљавање или промену гена. У овом случају, истраживачи су користили вирус, назван адено-придружени вирус, да би пренели алате за уређивање у ексон 51, убризгавајући два од четири пса са једињењем у потколеницу и инфузију остала два интравенски.
Током осам недеља, уредник гена је одрадио свој посао, мењајући егзон 51. Сматра се да би обнова 15% протеина дистрофина у мишићима била довољна за ублажавање ДМД. Према саопштењу за штампу, техника је знатно превазишла ону у неким мишићима, враћајући 92% очекиваног протеина дистрофина у срца паса, а 58 процената у дијафрагму. Сви прегледани мишићи су показали побољшања, осим језика, који је имао само 5 процената нормалног нивоа.
"Сигурно смо у том парку са тим псима, " Олсон каже Молтени из Виреда, "показали су очите знаке побољшања у понашању - трчање, скакање - било је прилично драматично."
Студија је обећавајућа, али истраживачи кажу да је потребно спровести дугорочније студије како би утврдили да ли ниво дистрофина остаје повишен и да би били сигурни да нема нежељених ефеката пре него што почну да размишљају о испробавању технике на људима.
„Наша стратегија се разликује од других терапијских приступа за ДМД јер уређује мутацију која узрокује болест и враћа нормалну експресију поправљеног дистрофина“, каже Леонела Амоасии, чланица Олсон-ове лабораторије и водећи аутор студије. „Али морамо још много учинити пре него што то клинички можемо да користимо.“
Кретање опрезно је неопходно. Још 1999. године, током почетака генске терапије, смрт пацијента током клиничког испитивања годинама је кочила на терену. Тако да истраживачи полако крећу напријед. Ипак, поље обећава огромно не само за ДМД већ и за низ генетских болести. "Овај рад представља мали, али врло значајан корак ка употреби гена за уређивање ДМД-а", рекао је Алек Тхерриен на ББЦ-у генетичар Даррен Гриффин са Универзитета у Кенту. „Било који корак ка значајним режимима лечења може бити само добра вест. У пунини времена овај чланак би се могао сматрати једним од револуционарних студија које су довеле до ефикасног лечења. "
У међувремену су веома добри пси из ове студије свакако захвални.
