Празници откривају жељне мислиоца у свима нама. Неки од нас боре се за тај аутомобил који се савија у кофер. Други се надају нечему еколошки прихватљивијем, као што је превозник ствари. Неколико неразумних душа желе ствари попут среће или здравља.
Сличан садржај
- Окрени страницу
- Вожња госпођице Лази
Ниједан од ових поклона тренутно није доступан на Вал-Март-у или чак на еБаи-у. Али шта ако можете поклонити, рецимо, здрављу - у облику личне генетске анализе? Када можемо пљунути по лабораторијском тобогану и, неколико месеци касније, знати која су стања наше тело могло да трпи у наредним годинама? Када можемо одложити наше Магиц-8 лопте и заиста добити поглед у будућност?
Људско тело садржи око 20 000 гена који заједно чине његов ДНК, односно пуни геном. ДНК се састоји од три милијарде парова четири хемикалије - А, Т, Ц и Г, као што су познате. Редослед ових хемикалија у одређеном смислу ствара план који постаје особа.
Уобичајене секвенце гена постоје већ хиљадама генерација. Понекад се обично у току последњих стотина генерација појаве варијације одређених гена. Ове неправилности могу бити повезане са, или чак узроковати, нездравим стањима. Лична карта генома идентификовала би које варијације особа има, и стога које би болести могле бити унапред одређене.
Донедавно је таква свест долазила по великом цени. Завршавајући Пројект Људски геном, револуционарна анализа двоструке спирале целог тела, узела је велику колекцију најбољих светских научника око 13 година и коштала је око три милијарде долара.
За отприлике, особа може да има свој ДНК анализиран на основу онога што се зове СНП чип. Приступачно, свакако. Проблем је у томе што СНП чип - који означава полиморфизам са једним нуклеотидом - има само 0, 03 процента полног генома. Шта више, овај поглед је .03 проценат најчешће свима. У довољно великим сноповима такви исјечци могу бити од користи истраживачима. Ако популација са одређеном болешћу показује мали вишак одређеног основног пара, научници се могу вратити и детаљније проучити тај аномалан низ. С временом би чак могли открити корелацију болести. Али, на јединственом нивоу, СНП чип не може да изолује генетске чудности. За празничног мислиоца, метода је у најбољем случају чарапа.
Међутим, користећи најновију технологију, научници могу да комбинују темељност пројекта Људски геном и практичност СНП чипа. Кључно је пребацивање хемијског света у дигитални свет. Другим речима, генетичари могу да измене ДНК тако да она поприми форму препознатљиву од стандардних рачунара. Машине могу да преузму одатле.
Ензими у организму особе раде са ДНК, а генетичари могу да користе ове ензиме да носе флуоресцентне ознаке. На тај начин се парови базе који чине наше гене појављују као различите боје. Баш као што дигитални фотоапарат скупља фотоне и репродукује их у облику пиксела који подсећа на оригиналну слику, тако и машине за геном могу скупити ове затамњене базе и идентификовати појединачне секвенце гена. То вам је основна боја-по броју, заживите.
За особу која је прегледава поступак је запањујуће једноставан. Потребно је само кап слине или крви. Затим пола десетине или тако машине, свака о величини мале машине за прање судова, проналазе секвенцу и упореде је са референцом људског генома доступном на Интернету.
Компјутери затим креирају листу генетских варијација, рангираних према редоследу ризика по здравље, који се могу доставити човековом рачунару или чак мобилном телефону. Особа може да прима ажурирања свог генома док научници додају у литературу 3000 или тако повезаних гена. Особа може да прегледа списак док не постане преоптерећена, забринута или досадна да пређе на следећи поклон за празнике.
Тренутно, лична анализа генома има своје границе. Са 350.000 долара, срећно дете би могло добити поклон уместо рецимо факултетског образовања. Процес је такође ограничен тренутним стањем истраживања: Рачунари не могу давати повратне информације о варијацијама везаним за болест које још нису откривене. Људи који добију секвенцирани геном морају схватити шансу за лажну позитиву - то јест назнаку генетског ризика који не успе да доведе до плода. И, иако је мало вероватно, особа мора бити спремна да открије да је потенцијално фатална болест кодирана у његов или њен систем. Зар вам није драго што сте умјесто тога тражили транспортера?
Прави жељни мислилац иза ове колумне био је Георге Цхурцх, генетичар са Универзитета Харвард и оснивач Кномеа, прве компаније која је појединцима понудила читав низ генома.
Имате идеју о којој треба добро размислити? Пошаљите га на
(Цате Линеберри)
