Омар Абдул-Рахман, клинички генетичар са Медицинског центра Универзитета у Мисисипију, годинама је радио на дијагностици. Млади дечак, његов пацијент, показивао је изразите црте лица и интелектуалне и развојне тешкоће. Али ово је уобичајено за многе генетске болести. Абдул-Рахман је наредио генетичке прегледе за неколико сумњивих стања, али они су били скупи и вратили се негативно.
Сличан садржај
- Како ваш мозак препознаје сва та лица
"Када се вратио по своје треће праћење, почео сам да се питам о овом другом стању", каже Абдул-Рахман. "Али нисам био спреман да породица троши новац на још трећи тест без икаквог степена потврде да смо на добром путу."
Тако се Абдул-Рахман окренуо новом алату у арсеналу генетичара, апликацији заснованој на софтверу за препознавање лица који помаже идентификовању генетских стања на основу црта лица. Апликација је, са високим степеном сигурности, сугерисала стање које је узео у обзир и наредио је тест. Потврђено је да је дечак имао Моват-Вилсон синдром, стање типизирано епилептичним нападима и срчаним болестима, као и мању величину главе од уобичајене. Постављање потврђене дијагнозе могло би помоћи дечаковим родитељима да знају како се бринути о њему.
Фаце2Гене, алат који је Абдул-Рахман користио, креирао је бостонски стартуп, ФДНА. Компанија користи софтвер за препознавање лица за помоћ у клиничким дијагнозама хиљада генетских стања, као што су Сотосов синдром (церебрални гигантизам), Кабуки синдром (компликовани поремећај који карактерише застој у развоју, интелектуално онеспособљавање и још много тога) и Довнов синдром.
„Кад спомињете три или четири особине, попут усправних очију, притиснутог носног моста, уздигнутог носног врха или обореног угла уста, то баш и није описно. То може бити уобичајено за мноштво различитих болести ", каже Декел Гелбман, извршни директор ФДНА. „Како започињете описивати обрасце? То заиста нема начина да то вербализујете, морате бити у могућности да их класификујете као врсту изгледа. То је оно што ваш мозак ради. "
Довнов синдром можда није добар пример; релативно је чест и стога добро познат. Већини генетичара није потребна помоћ у дијагностици. Али постоји више од 7.000 других генетских стања која нису увек тако једноставна. Оснивачи ФДНА, који су развили Фаце.цом софтвер за препознавање лица који је Фацебоок купио 2012. године, сматрали су да је могуће користити сличне технике како би се карактеристике лица прилагодиле генетским условима.
„Кулирањем ове фенотипске информације од клиничара, успели смо да развијемо врло тачну компоненту анализе лица која је у стању да скенира све податке о сликама… и упореди у неколико секунди глобалне сличности, и открива оне суптилне шаре повезане са специфичне болести “, каже Гелбман.
Апликација претвара слику у податке, првенствено на основу мерења карактеристика лица, као што су удаљеност између очију, дужина лица и други омјери. (Фаце2Гене) Апликација је доступна само клиничким генетичарима и осмишљена је искључиво као алат, један од многих у арсеналу генетичара, који помаже у дијагностици генетских синдрома. Када Абдул-Рахман покрене апликацију, обрис му помаже да фотографира пацијента, обично дете. Апликација претвара ту слику у податке, првенствено на основу мерења карактеристика лица, као што су удаљеност између очију, дужина лица и други омјери. Тако се анонимно (и са ХИПАА компатибилним) ти подаци шаљу у облак ФДНА где се упоређују са базом података сличних података. За неколико секунди Абдул-Рахман ће добити листу могућих услова, као и метрику њихове вероватноће.
То није загарантована дијагноза, истиче Гелбман, који поседује патент (амерички патент бр. 9, 504, 428) за систем. „Били смо врло јасни да ово треба допунити клиничку процену и молекуларну процену, ако су доступни“, каже он. Коначна дијагноза зависи од генетичара, који ће често наредити генетски тест да га потврди.
Педро Санцхез, доцент на америчкој медицинској школи Кецк, користи апликацију као наставно средство. Када говори о генетском стању, назваће слику и замолити своје ученике да детаљно опишу црте лица, користећи медицинске термине које требају да познају.
У својој улози медицинског генетичара у Дечијој болници у Лос Анђелесу, Санцхез користи Фаце2Гене у нарочито тешким, ретким дијагнозама. А он то користи да би помогао породицама да разумеју дијагнозу и да постоје други који се баве истим условима. „Овај алат ми заиста помаже да научим породице о стању кад сам веома уверен у дијагнозу неке особе“, каже он.
Кориснички базен Фаце2Гене брзо је порастао након што је апликација објављена 2014. године - више од 65 одсто клиничких генетичара широм света користи је, каже Гелбман - и како расте, алат постаје робуснији. Када генетичар потврди дијагнозу учитане фотографије, апликација то укључује у своју базу података, стварајући својеврсну петљу са мноштвом.
„Све је вођено подацима“, каже Гелбман. "А база података коју можемо да излечимо масеним клиничким генетичарима је заиста јединствена база података."
Али, бесплатан алат који генетичари широко користе нису пословни модел. Гелбман каже да компанија има приходе, што значи да инвеститори финансирају приближно 50 запослених. У наредним годинама компанија планира да развије ток прихода користећи своју базу података како би помогла фармацеутским компанијама у откривању и покушају регрутовања лекова.
"У будућности видимо нашу технологију и саме податке као основу за фармацеутске компаније да развију нове третмане, посебно у пејзажу прецизне медицине - добивају бољи третман за пацијенте који од њих могу имати више користи", каже Гелбман.
(Фаце2Гене)
