Било је времена када су родитељи новорођенчади били потпуно задовољни када су знали само неколико основних ствари о својим бебама: њихову висину, тежину, оцену према апгару и која страна породице би требало да добије заслуге за то што ће дете бити тако обожавајуће.
Сличан садржај
- Британски научници добили су дозволу за генетски модификовање људских ембриона ради истраживања
- Научници сада могу да одреде људски геном за 26 сати
- Да ли би компјутер који штеди геном могао да помогне да промени начин на који се лечи рак?
Али дипломски студент на Калифорнијском универзитету, Дејвис по имену Разиб Кхан, желео је да зна много више о свом сину, рођеном пре нешто више од недељу дана. А оно што је Кхан урадио, он ће постати стандардни поступак за маме и тате 21. века.
Након што је успео да убеди свог лекара супруге да му обезбеди мали узорак ткива из постељице током другог тромесечја трудноће, Кхан, докторски кандидат који проучава мачију генетику, успео је да грубо секвенцира геном свог сина - у основи дајући њему и њему супруга могућност да се угледа у будућност свог детета. По већини извештаја, дечак је учинио првог здравог човека у САД-у који је дешифровао своју генетску шминку пре него што се родио.
Лекари сада раде генетско тестирање фетуса, али само из дијагностичких разлога - на пример, ако лекар верује да дете у развоју може да има урођену ману. Кхан није имао снажне медицинске разлоге да истражи гене своје бебе пре него што се он родио. Његова мотивација, рекао је за МИТ-ов технолошки преглед, била је „више цоол него практична“.
С обзиром на шансе
Кхан је вероватно у праву због неизбежности родитеља да имају приступ генетским мапама своје деце пре него што се роде, посебно сада када се толико података може прикупити из једне капи крви или мало пљувања. Оно што није толико јасно јесте шта родитељи могу и шта ће учинити са тим.
Једном када потражите специфичне генетске мутације - попут оних које изазивају Довнов синдром или цистичну фиброзу - и започнете истраживање целокупног генома фетуса, генетско мапирање прелази на неизбежну територију: место где информације више нису детерминиране, али уместо само предиктивног. Генетски подаци могу сугерисати да је вероватније да ће дете развити одређено стање, попут дијабетеса или срчаних болести, али то је већа могућност него дијагноза, јер и други фактори понашања и животне средине такође играју улогу.
Шта се дешава, на пример, ако генетска карта указује да ће нерођено дете бити склоно нарочито ослабљивој болести када достигне пунолетност? Да ли би то родитељи натерали да прекину трудноћу? Потом је ствар уређивања генома која би ускоро могла да промени бебин ДНК много пре почетка болести. На пример, родитељи девојчице са геном који значајно повећава ризик од развоја карцинома дојке можда ће моћи да одлуче да га уклоне. То се чини разумним избором. С друге стране, шта ако би исти процес родитељима повећао вероватноћу да ће њихово дете бити посебно атлетско или ће имати одређену боју косе или очију? То чини концепт прилагођене деце ближе стварности него научној фантастици.
Превише информација?
Тренутно, међутим, већина научника одлучује да не иде тамо. Али истраживачке институције попут Националног института за здравље (НИХ) тешко гледају шта се дешава када се родитељима пружи прогноза о биолошкој будућности њиховог детета. Не тако давно, НИХ је најавио петогодишње истраживање потенцијала у вредности од 25 милиона долара. користи и последице секвенцирања генома сваке новорођене бебе у САД-у
То је подухват који укључује истраживаче са различитих универзитета и болница, укључујући Бостонску дечију болницу, Бригхам и женску болницу, болницу за децу милосрђа у Кансас Цитију и универзитете у Калифорнији, Сан Франциску и Северној Каролини на Цхапел Хиллу, а сви ће анализирати различите аспекте секвенцирања генома.
На пример, болнице у Бостону ће се фокусирати на утицај генетских података на медицинску негу коју дете добија у својим раним годинама: Да ли ће родитељи бити пажљивији на здравље детета и навике које се развија ако знају да он или она могу бити више склони одређеним болестима? Колико већина педијатара заиста разумије шта значи геном детета? И како преносе то значење и стварни ниво будућег ризика?
У међувремену, студија у Северној Каролини осмишљена је тако да помно сагледа етичка, правна и друштвена питања која помажу лекарима и родитељима да доносе информисане одлуке из секвенцирања генома, посебно када се односе на децу рођену у мултикултурним породицама.
Погледајте Ериц Греен, директор Националног института за истраживање људског генома, у овом видеу објасните како геномика револуционира медицину:
Ериц Греен, директор Националног института за истраживање људског генома, објашњава како геномика револуционира медицину на Смитхсониановом догађају "Будућност је овде".Јавност
Чак и код одраслих, постоји доста правних и етичких питања која долазе са територије генетског мапирања. Наравно, можете бити јасни од свих њих ако немате свој ген. Али тај избор може постати мање примамљива опција како се крећемо дубље у свет персонализоване медицине. Једна од потенцијалних предности познавања вашег генетског састава је та што ће лекарима бити далеко лакше да се ангажују на најефикаснијим лековима и третманима, са најмањим нежељеним ефектима, за сваког свог пацијента.
Дакле, поред сазнања о томе које би болести могле да буду у вашој будућности, шта је лоша страна овога? За почетак, све што научите о себи могло би бити веома релевантно за било кога другог ко дели ваше гене. То поставља питање да ли пацијенти требају добити пристанак браће и сестара или других чланова породице прије него што започну процес мапирања. Неки чланови породице можда не желе да знају за узнемирујуће здравствене услове скривене у породичним генима. А ако добијете лоше вести, неки рођаци можда неће осећати другог избора осим да редоследе на геноме - што би могло бити корисно, али такође могло би ширити неизвесност и анксиозност у читавој породици.
Онда је ствар приватности. Иако би већина нас претпоставила да ће подаци о геному, најособнији од података, остати поверљиви, неки стручњаци за заштиту приватности кажу да нема гаранције да би то били. Чланак у Натуреу прошле године указао је на студију у којој су истраживачи користећи алгоритам и информације из јавних база података могли идентификовати људе који су били део генетских студија.
Можда ће се убудуће онима који имају секвенциране геноме осигурати заштита идентитета. Ако не, да ли ће људи утврдити да ће послодавци и остали против њих имати предиспозицију за Алзхеимерову болест или рак дојке? Или, да ли могу открити да су намењени за стављање у промет одређених лекова или лекова од стране фармацеутских компанија или додатака дијетама - а све засновано на болестима које се појављују у њиховим генетским нацртима?
Само ће време показати.
