Прошле недеље је Смитхсониан-ов Национални музеј природне историје објавио да ће у јуну 2013. године отворити велики експонат о људском геному у знак обележавања десетогодишњице мапирања генетског плана људског тела.
То није било мало достигнућа у пролеће 2003. године када је Пројект Људски геном завршио мисију идентификације и утврђивања секвенце отприлике 20 000 гена у нашем ДНК. За дешифрирање слагалице требало је најмање милијарду долара и 13 година.
Да бисте стекли осећај колико је и колико брзо технологија напредовала у протеклој деценији, узмите у обзир да се сада може геноме секвенцирати за мање од једног дана по цени негде између 3.000 и 5.000 долара.
Смањивање тог броја на 1.000 долара сматра се прекретницом, цена по којој здравствени стручњаци верују да ће лично мапирање генома постати свакодневна медицинска пракса. Већ умањива верзија названа генотипизација може се купити од фирми као што су 23андМе за 99 УСД и месечну претплату од 9 УСД. Као што је Дан Цоста написао за ПЦ Магазине, то вам даје широк спектар личних открића - у његовом случају да је његов тип ушице мокар и да има "типичну шансу" да ћелавити, али и да има вишу од просечне осетљивости Варфарину, често прописаном разређивачу крви, и да је скоро двоструко вероватнији од просечног човека европског порекла да развије дегенерацију макуле или неки губитак вида у старости. Такође прима обавештења о свим новим релевантним истраживањима.
Али шта то све значи?
Цоста се пита како да протумачи оно што сада зна о ономе што му се кида, мада не сумња да ће оваква врста самоспознаје подстаћи људе да се озбиљније позабаве собом. Каже да ће укинути воће и поврће у својој исхрани, захваљујући савету о макуларној дегенерацији.
Али постоје и друга коцкаста питања. Већина генетичара се слаже да је добро да људи знају о њиховом ризику од стања због којих би могли да предузму превентивне мере, попут рака дојке или јајника или срчаних болести. Али шта је са учењем да сте имали генетски маркер за Алзхеимерову или Паркинсонову болест, за који, у овом тренутку, нема лека? Или има смисла овакви подаци да директно иду од компанија за тестирање појединцима, без ангажовања лекара? (Америчко лекарско удружење је већ прихватило снажно "Не" на том.)
И колико тежине треба дати генетском ризику, на крају крајева, када су многе болести, попут рака и дијабетеса, такође везане за обиље околишних и понашајних фактора? Није ли генетски маркер само састојак у сложеном јелу?
То је смисао у срцу недавног истраживања идентичних близанаца урађеног код Јохнса Хопкинса, који је открио да секвенцирање генома још није предиктор будућег здравља за које неки људи сугеришу да би то могло бити. Користећи математички модел заснован на ономе што су знали о историји болести близанаца, истраживачи су закључили да би, у најбољем сценарију, већина људи научила да имају нешто повећан ризик од најмање једне болести. Али негативни резултати за друге болести нису значили да их неће добити - само што нису изложени већем ризику од остатка популације. Дакле, још увек говоримо о облачној кристалној кугли.
Друга студија, објављена у часопису Генетицс ин Медицине, поткрепљује аргумент да ће широко генетско тестирање повећати трошкове здравствене заштите, јер ће људи забринути због резултата тражити све више лабораторијских тестова и праћења са лекарима. Али ово истраживање није показало да - људи, који су генетски тестирани, нису више користили здравствене услуге него људи који нису тестирани.
Само једну ствар можемо рећи са сигурношћу: Колико год сада знамо о људском геному, још увек морамо пуно да научимо како ћемо то знање користити.
Код за читање
Ево још најновијих вести о генетском истраживању:
- Јацк и Јилл наставили су "Тхе Пилл": Сада када су шкотски научници идентификовали ген који је критичан за производњу сперме, веће су шансе да ћемо једног дана добити мушку таблету за контролу рађања.
- Лоши утицаји: Тим истраживача са Империал Цоллеге Лондон открио је да се опасност од добијања рака рака дојке удвостручила ако би јој се гени променили излагањем диму, алкохолу, загађењу и другим факторима.
- Када мишеви буду бољи од сира: Први пут су шпански научници успели да користе генску терапију за продужење живота одраслих мишева. У прошлости се то радило само са мишјим ембрионима.
- Игре са главом: Да ли би се деца из средњих школа требало тестирати да ли имају ген Алцхајмера пре него што им дозволе да играју фудбал? Двоје научника који проучавају и Алзхеимерове и трауматичне повреде мозга код фудбалера поставило је то истакнуто питање у часопису Сциенце Транслатионал Медицине.
- Заборави на ноге, пошаљи му косу: Истраживачи са Универзитета Окфорд у Лондону упутили су позив свима који држе Бигфоот косу или друге узорке тог створења. Обећавају да ће урадити генетичко тестирање на све што им се нађе на путу.
Видео бонус: Рицхард Ресницк је извршни директор компаније зване ГеномеКуест тако да дефинитивно има тачку гледишта колико ће велика секвенција генома играти у нашим животима. Али он се заиста добро сналази у овом ТЕД разговору.
