Истраживачи су анализирали ДНК узорке 141.431 труднице Кинеза - отприлике једну десетину становништва у земљи - сагледавање проблема у распону од миграционих образаца до генетске разноликости и подложности болестима. Открића тима, недавно објављена у Ћелија, представља највећу генетску студију кинеских појединаца до данас.
Научници из компаније за секвенцирање генома са сједиштем у Схензхену, БГИ, Универзитет у Калифорнији, Беркелеи и Универзитет у Копенхагену, прикупили су узорке крви узете током неинвазивног пренаталног испитивања (НИПТ) за феталну трисомију, хромозомско обољење повезано са Дауновим синдромом. Како Алице Схен извјештава за Тхе Соутх Цхина Морнинг Пост, такви тестови, који анализирају трагове феталне ДНК пронађене како плута у мајчиној крви, изведени су на шест до седам милиона Кинеза, пружајући идеалну базу података за истраживаче.
Ипак, огромни опсег студије долази са хватањем: НИПТ пружа само довољно информација за секвенцију од шест до десет процената мајчиног генома, објашњава кинеска вест Ксинхуа . Упоредно, већина ригорозних студија секвенцира 80 посто или више генома.
Да би се борио против релативно малог дела секвенцирања генома заробљених од стране НИПТ-а, тим је дизајнирао софтвер који је користио тешке прорачуне и статистику за предвиђање нестале ДНК. Овај софтвер, у комбинацији са чистом скалом и разноликошћу учесника студије - Шен напомиње да су узорак обухватале жене из 31 од 34 кинеске провинције и 36 од 55 етничких мањинских група - заправо могу омогућити истраживачима да науче више него што би то желели темељним секвенцирањем података из мање групе.
ДНК анализа открила је низ информација о кинеском становништву, пише Роберт Сандерс за Беркелеи Невс . Варијација гена позната као НРГ1 била је повезана са већом или мањом учесталошћу близанаца, док је варијанта другог гена, ЕМБ, повезана са старијим мајкама које су први пут пролазиле. Још један генетски заокрет је утицао на озбиљност херпес вируса 6, који може изазвати и релативно безопасну осип код рођака за новорођенчад и низ тежих симптома.
Остала прелиминарна открића врше се око миграције и генетске разноликости различитих етничких група. Водећи аутор Сиианг Лиу, генетичар са Универзитета у Копенхагену, каже Степх Иин из Нев Иорк Тимеса да су Хан, који чини 92 посто кинеске популације, генетски хомоген, са разликама које су у великој мери засноване на географском боравку у северном и јужном региону . Такви обрасци говоре о владиним политикама после 1949. и могућностима запошљавања који су миграцију померали на исток или запад, објашњава Лиу.
Генетске варијације пронађене међу северном и јужном популацијом Хан откривају разлике у имунолошком одговору, биполарном поремећају, врсти ушију и начину исхране. На хладном северу мутација гена који метаболизује масне киселине ФАДС2 омогућава конзумирање богате хране, попут срдачне јањеће одреске. На блажем југу свежи усеви су чешћа сорта.
Мањинске етничке групе, укључујући Ујгуре са сједиштем у Синђијангу, Казахстане и Унутрашње монголске Монголе, показале су већи степен генетске разноликости од Хана. Генетичар са универзитета Јужне Калифорније Цхарлестон Цхианг, који није био укључен у студију, каже за Иин да анализа мањинских група, које су често игнорисане у истраживањима секвенцирања, може имати значајне медицинске импликације.
За сада је низање засновано на НИПТ-у још увек у раној фази. Да би доказали да су такви подаци способни да открију везу између гена и одређених особина, тим је такође проучавао висину и индекс телесне масе (БМИ) у узорку. На крају, Иин пише да су идентификовали 48 варијација гена повезаних са висином и 13 повезаних са БМИ.
Нова студија углавном служи као доказ концепта, објашњава коауторка Ксин Јин. Напредујући он и његов тим пратиће овај почетни рад евалуацијом пренаталних података узетих од више од 3, 5 милиона кинеских учесника.
"За мене је ово врло узбудљив нови модел биолошких истраживања, " каже коаутор Ксун Ксу у изјави. „Омогућава моћне алате и платформу за будуће студије. Овде смо показали доказ концепта да се ови подаци, као и структура и методе, могу користити за проучавање многих ствари. То је само почетак."
