Пре него што је Цхерил Цоннолли родила прво дете, Лоудон, она је прошла кроз списак свих ствари које данас очекују да родитељи ураде:
Сличан садржај
- Већина родитеља жели тестирати гене своје нерођене деце на ризик од болести
1. Направите план рођења.
2. Пристати на тест прицања новорођенчета за метаболичке болести.
3. Закупи крв из пупчане врпце.
Али сада, како је сазнала, требало је ново размотрити: секвенцирати његов ДНК.
Цоннолли је знао за актуелно истраживање геномике које се зове МиЦоде, а које би омогућило његовом доктору да узме узорак из Лоудон-ове пупчане врпце и пошаље га у лабораторију која би тражила мутације у његовом генетском коду. Руководећи се Геисингеровим здравственим системом у централној Пенсилванији, где је радила као прикупљање средстава, генетским тестом би се проценила његова вероватноћа да ће развити безброј поремећаја који се могу јавити у детињству - од ненормалних срчаних стања до цистичне фиброзе до високог холестерола.
Ни Цоннолли, ни њен супруг Травис Тисингер нису имали историју дечијих болести у својим породицама нити су били свесни било каквих наследних услова које би могли да пренесу. Али када је сазнала да се програм шири на родни град, пар је одлучио да се подвргне тестирању, што би за њих значило крвни тест и брис слине. Затим им је колега предложио да тестирају и Лоудон-а. За њих је одлука била једноставна.
„Чули сте о деци која су на балистичким теренима умирала од срчаних болести која су се могла спречити“, каже Цоннолли, која је у то време била трудна седам месеци. "Зашто не бисте желели да знате за што више тих ствари?"
Па, није баш тако једноставно. С једне стране, можете научити драгоцене информације - попут тога да ли ваше дете има ген за опасно повишен холестерол, стање које се лечи под називом породична хиперхолестеролемија, а које погађа чак један од 250 људи и повећава ризик од ране срчане болести за фактор од 20 према Фондацији ФХ. То би могло да вас натера да започнете дете на дијети са мало масти или да питате педијатра о терапији статинима. Тренутно је Амерички факултет за медицинску генетику и геномику (АЦМГ) именовао 56 гена за варијанте које би „резултирале великом вероватноћом озбиљне болести која се може спречити ако се идентификују пре појаве симптома“.
(Многе жене се већ укључе у одређени ниво генетског скрининга пре него што се беба роди. Поред ултразвука у првом тромесечју, све рутински тест крви анализира ДНК мајке и плода како би се откриле неке хромозомске неправилности, укључујући синдром Доуна у 10 недеља Али тест је ограничен на обим и постоји већи ризик од лажног позитивног понашања са млађим женама.)
С друге стране, такође бисте могли открити нешто застрашујуће што сте беспомоћни да спречите. Све већи број лабораторија и апликација откриће дететову потенцијал да развије одређене врсте рака или неизлечиве болести, попут Паркинсонове и Алзхеимерове болести, које се неће појавити све док ваше дете не одрасте - ако уопште постоји. Потенцијалне медицинске, психолошке и социјалне импликације ове неиспричане територије нагнале су Америчку академију за педијатрију и АЦМГ да се супротставе генетском тестирању услова који се јављају код одраслих „осим ако интервенција започета у детињству не може смањити смртност или смртност.“
Напредак геномике сада пружа родитељима прилику да завирују у генетску будућност своје деце на начин на који можда никада нису ни замислили. Сада је питање: да ли они морају све знати?
„Када говоримо о риболову око генетских поремећаја код здраве деце, залазимо се у коров, осим ако сада не можемо понудити нешто што је медицински прихватљиво да бисмо касније смањили ризик“, каже Наоми Лавентхал, неонатална лекарка и биоетичарка са Универзитета Мицхиган-овог Центра за биоетику и друштвене науке у медицини. „Велико је питање колико желимо да знамо - и шта нам та информација заиста може рећи.“
Родитељи Травис Тисингер и Цхерил Цоннолли са двогодишњим сином Лоудоном. (Љубазношћу Цхерил Цоннолли) Нова питања
Као најмлађи пацијент који је учествовао у МиЦоде, Лоудон је на челу новог тренда. Откако је Геисингер 2012. године почео да прихвата децу у њихову студију, малолетници чине 2 до 3 процента пацијената. Геисингер је уписао више од 180.000 људи у партнерству са фармацеутском компанијом Регенерон од када је студија започела 2007. године.
Већина генетичких услуга испитивања директног до потрошача и даље захтијева да пацијенти имају најмање 18 година. Али постоје решења. Популарни ДНК тест код куће 23андМе захтева да корисници имају 18 година, али родитељи могу наручити 199 долара за децу и послати им пљувачку путем поште, рекао је портпарол Анди Килл. (Килл каже да компанија нема статистику о томе колико је узорака деце добила.) И у априлу је ФДА пресудила да 23андМе могу објавити извештаје о ризику за пацијенте од болести, укључујући Паркинсонове и касно настале Алзхеимерове болести.
Како тестирање деце на генетске болести постаје доступно већем броју родитеља, поставља се тешка етичка питања. На пример: Да ли би сазнање да би се ваше дете једног дана могло разбољети натерало да их другачије третирате? „Постоји забринутост да би се родитељи могли повезати са децом на други начин ако знају нешто негативно о њиховој будућности“, каже Лавентхал. Можда бисте били проактивни гурајући своје ћерке да замрзну јаја у младости, ако знате да су у ризику од рака и да могу да се подвргну лечењу рака које могу да наштете њиховој плодности.
"Створићете много непотребног стреса и анксиозности и изневерићете родитеље", додаје др Лаиние Фриедман Росс, која истражује политику генетског тестирања у МацЛеан Центру за клиничку медицинску етику на Универзитету у Чикагу. "Имаћете генерацију родитеља хеликоптера који покушавају да контролишу сваки аспект живота њихове деце."
Лоудон-ови родитељи, барем, неће морати да се муче са питањима шта да раде ако њиховом сину ризикује неизлечива болест. Геисингер-ов програм који је секвенцирао његов ДНК само ће их информисати о ризицима по његово здравље којима се може управљати или спречавати током детињства. Уз то, истраживачи још увек нису почели да враћају педијатријске резултате.
"Тако се плашите да ћете сазнати да ће се ваше дете разболити на 20 различитих начина, и ништа не можете да учините у вези с тим", каже Лоудон-ов отац, Травис Тисингер. „Не бих желео ни знати о ризику свог сина због ствари попут Паркинсонове или Алзхеимерове болести. Одгајати га најбоље су две године у нашем животу. Млад је, живописан и здрав. То је једини начин на који га сада желим видјети. "
Истраживачица Јессица Вебстер у лабораторији МиЦоде. (Гордон Вензел / Геисингер) Кристална кугла?
Одрасли нису ни сигурни шта би могли направити од овог новог налета потенцијално узнемирујућих информација о себи . Наслови су препуни приче о ДНК тестовима који откривају тајне породичног очинства или пуцање отворених породичних стабала. Што се тиче здравствених бомби, недавне рекламне кампање за празнике како би поклониле генетске тестове рођацима присиљавају људе да схвате потпуно нови сет породичне динамике: Ако ваша мајка научи да има генетску варијанту за Алзхеимерову болест, то значи да би је и ви могли имати.
У почетку су биоетичари били забринути због надимања родитеља који су веровали тврдњама компанија које су понудиле да открију тајне способности своје деце да бацају одбојку или трче низ фудбалско игралиште. У 2015. години, група међународних стручњака спортске медицине упозорила је да децу дефинишу по ДНК, такозваним тестирањем „идентификације талената“. Тврдили су да не само да нема научног консензуса око тога који су гени одговорни за које способности, већ су различите компаније дошле до драматично различитих закључака о истој особи.
Али геномичка наука о дијагностицирању болесне деце за ретке болести драматично се побољшала у последњих пет година. Технологија секвенцирања следеће генерације омогућила је тестирање за хиљаде ретких болести одједном и скратила преокрет са чак шест месеци на неколико дана. Године 2016. др. Степхен Кингсморе, оснивач Ради-овог дечијег института за геномску медицину у Сан Диегу, освојио је Гуиннессов светски рекорд за најбрже време за секвенцирање у 26 сати. А Национални институти за здравство од 2013. године финансирају четири пилот-програма за следење новорођенчади, укључујући и Ради-ове, широм земље.
До сада су трошкови тестирања ваше деце за многе породице невероватни: углавном се крећу између 5.000 и 10.000 долара за здраву децу и њихове биолошке родитеље. (Тестирање и родитеља и детета је златни стандард, јер њихов ДНК нуди трагове и контекст дететовог кода.) Али цена би ускоро могла бити на дохват руке за милионе више пацијената: Прошле године, геномички гигант Иллумина најавио је нову технологију за коју се нада да ће снизити трошкове на 100 УСД по читавом геному пацијента за неколико година. (Цена анализе ових резултата трајаће дуже да се смањи.) Штавише, неколико приватних осигуравача најавило је прошле године да ће покрити велика секвенце за болесну децу.
Др Брандон Цолби, медицински генетичар, који промовише „генетски прилагођене веллнесс планове“ деци од новорођенчади до тинејџера, сматра да би потрошачи требало да усвоје шири поглед на превенцију болести и признају да то почиње рођењем. Има пса у овој борби: оснивач је Секуенцинг.цом, тржишта апликација које крче ДНК податке из услуга тестирања и нуде здравствене увиде. Аутор је и књиге из 2011. Оутсмарт Иоур Гени, која се залаже за широко тестирање на детињству.
Његове најпопуларније апликације код родитеља су оне које проучавају различита здравствена стања, попут дететовог ризика од неколико карцинома, срчаних болести, недостатка витамина, као и предвиђања индекса телесне масе, нетолеранције на лактозу, губитка косе и да ли он или она већа је вероватноћа да ће успети у спортовима издржљивости или снаге. И ове године његова компанија планира издати две нове апликације за генетичко тестирање које откривају нечији ризик од Алзхеимерове болести и укључују савете за превенцију.
Цолби види свијет у којем би родитељи који су знали да њихова дјеца имају ген за меланом били пажљивији у погледу наношења креме за сунчање или одласка дерматологу. Избегавали бисте да своју децу излажете непотребном зрачењу ако су предиспонирани за рак дојке и одустали од спортског спорта, ако бисте се бринули да ће та траума главе у детињству повећати ризик од Алзхеимерове болести касније у животу. Пронашли бисте начин како да укрцате брусилице у своје кутије за ручак, када бисте знали да имају један од генотипова за које крстасто поврће смањује ризик од срчаних болести, каже он.
„Док се болести„ одраслих “дијагностицирају као одрасли, код готово свих хроничних обољења оштећење тела почиње деценијама раније, “ каже Цолби.
Рутх Рицхардс, 101 година, најстарија је особа уписана у Геисингеровој студији. (Геисингер) Ненамерне последице
Ипак, експерти нису уверени да потенцијална корисност таквих информација вреди оптеретити дете са нежељеним медицинским идентитетом - а њихови родитељи с непотребним жаром. "Грандиозно је мислити да можемо да спречимо рак оболелих од одраслих тако што ћемо променити начин да одгајамо своју децу, " каже Росс. „Постоји толико много тога што требамо научити." А добри родитељи не чине да њихова деца једу броколи, носе крему за сунчање и ионако избјегавати повреде главе?
Из дечије перспективе, замислите емоцију дана пубертета ако сте знали да имате ген за рак дојке или да сте „дијете меланома“ у вашем фудбалском тиму. Какво би задиркивање могло да очекује деца да ће издржати у млађим разредима ако њихови другови из разреда знају да су у ризику од Алзхеимерове болести? "Није свако дете зрело за разумевање шта ствари значе, а то би могло бити неправедно оптерећење за дете чији је цео живот испред њега", каже Лавентхал.
Још је рано говорити о томе како се ови сценарији могу поиграти, али једно истраживање нуди неке трагове. Истраживачица генетике рака Универзитета у Мичигену, Мицхелле Горницк, водила је тим који је питао 66 људи о њиховом мишљењу о добијању забрињавајућих информација о потенцијалним генетским поремећајима код одраслих након што су њихова деца прегледана на друга стања. Након саслушања презентација генетичара, 44 одсто је подржало политике које су спречиле приступ резултатима њихове деце, док се више од половине заложило за родитељска права да знају.
У накнадној студији објављеној прошлог пролећа у часопису Јоурнал оф Генетиц Цоунселинг, они који су се залагали за ограничење, рекли су да деца имају право да сами одлучују када постану одрасла. Једна учесница замишљала је да њено двоје деце има различите реакције, рекавши: „Једно дете би изгледало:„ Да, желим да се тестирам да видим да ли имам ствар са Алзхеимером “. Други би био: "Не, немојте ми рећи." Тако да се део мене пита "Да ли имам право да донесем ту одлуку за своје синове или ћерке када би они можда желели другу алтернативу да су старије?"
Др Степхен Кингсморе у својој лабораторији на Институту за геномску медицину Ради у Сан Диегу. (Еарние Графтон) .....
Неколико учесника је такође изразило забринутост која постаје све хитнија: Како моји резултати могу финансијски утицати на мене (или моју децу)? Иако Закон о недискриминацији генетичких информација из 2008. штити Американце од ускраћивања здравственог осигурања или послова због онога што им се крије у ДНК, то не укључује животно, инвалидно или дугорочно осигурање.
У међувремену, све ово ћаскање о ономе што би требало, а шта не би требало да недостаје, важно је: Актуелна наука можда није спремна да нам каже праве информације, каже Тимотхи Цаулфиелд, директор истраживања Института за здравствено право Универзитета Алберта . Генетичари и даље истражују како открића многих варијанти појединачних гена у интеракцији са човековим окружењем, породичном историјом и микробиомом како би боље предвидјели човеков ризик од многих болести.
"Реалност је да ако имате углавном здраво дете, нема много специфичних интервенција које можете да предузмете", каже Цаулфиелд. „За већину ризика, враћа се истим стварима: Вежба. Добро једе. Носите крему за сунчање. Лепо се наспавај. Не требају вам генетски тестови да бисте то рекли. "
